儿童骨髓增生异常综合征要做什么检查

儿童骨髓增生异常综合征一般要做细胞形态学检查、细胞遗传学检查、分子遗传学检测、流式细胞仪检测、单核苷酸多态芯片、基因突变检测等检查。具体情况分析如下：1、细胞形态学检查： MDS患儿外周血、骨髓形态学异常可分为原始细胞比例增高和细胞发育异常两种类型。MDS发育异常细胞占相应系列细胞总数的210%。所有拟诊断 MDS患儿均应行骨髓铁染色计数环状铁粒幼红细胞，即幼红细胞胞质内蓝色颗粒大于5粒且环绕核周1/3以上者。2、细胞遗传学检查：所有疑似患有 MDS的儿童均应作染色体核型检查，一般需对220例骨髓细胞中期分裂象进行分析。儿童 MDS中30%~50%存在细胞遗传学核型异常。染色体核型主要表现为部分或全部染色体拷贝数异常，而非结构异常。3、分子遗传学检测：怀疑有 MDS的患儿，若染色体核型不能分析，建议进行荧光原位杂交检测，一般选用Sq31,CEP7,7q31,CEP8,20 q, CEPY,p53等探针。4、流式细胞仪检测：虽然目前尚未发现 MDS特异性抗原标记或标记组合，但是通过对不同骨髓细胞（包括CD34+细胞）的详细分析， FCM可能会为诊断提供新的线索。5、单核苷酸多态芯片：可以检测 DNA拷贝数异常及单亲二倍体，从而进一步提高细胞遗传学异常检出率。6、基因突变检测： RUNXI/AML1、 CEBPA、GATA2基因突变可能与 MDS相关；

病例分析:骨髓增生异常综合症一般不伴有遗传性的基因改变意见建议:但怀孕可能会导致病情反复

指导意见：这情况最好具体看看中医大夫,进行针灸、按摩理疗等从整体上调节身体状态,往往收到奇效,也建议服用中草药调理,中草药对人体安全无毒,整体上调节身体机能。

病情分析：这两种病的治疗，有相同的地方，有些地方也不太一样。对于地中海贫血而言，轻型的患者一般不需要治疗，中间型或重型的患者可以根据病情进行输血或者脾切除术。对于骨髓异常增生综合征的患者要根据病情采用支持治疗、促造血、诱导分化和生物反应调节剂等治疗。意见建议：由于地中海贫血属于遗传病，所以预防只能从产前基因诊断开始；而骨髓增生异常综合征的患者除一部分病因不明外，也有可能是由于烷化剂、放射线、有机毒物等接触者引起的，所以预防就是尽量减少这些物质的接触。

病情分析： 骨质增生，骨质增生多为退行性关节炎引起，多为关节软骨磨损后引起的反应性增生，建议你积极服用抗骨增生丸和西乐葆胶囊治疗意见建议：建议此种情况往往是可以采用中药调理治疗的。如颈复康的治疗一下的。另外是可以配合按摩、止痛药物的治疗一下的。

指导意见：这个情况要根据你检查结果来进行治疗，可以选择理疗来治疗现在的情况的。

问题分析：你好，一般来说对于白细胞偏低的患者首先要积极的寻找一下导致白细胞偏低的原因。意见建议：建议必要时可以做一下骨髓穿刺一般来说你的情况是可以口服药物治疗，可以去专科大医院，祝你健康

指导意见：骨髓增生异常综合征是一种以贫血、出血、感染为主要表现，骨髓病态造血的疾病。这种病经过中西医结合治疗，一般可以得到较满意的疗效。

　　1. 血象：全血细胞减少，或任一、二系细胞减少。可见巨大红细胞、有核红细胞、巨大血小板等病态表现。 　　2. 骨髓象：多为增生活跃或明显活跃，极少数增生减低。并有红系、粒系或巨核细胞系中任一系或两系或三系的病态造血。 　　3. 骨髓活检：原始细胞分布异常，在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。 　　4. 骨髓组织化学染色：有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性；病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。 　　细胞遗传学检查：Ph1染色体阴性；可见其它染色体异常。