首页 > 儿科 > 小儿内科 > 详情页

小儿甲基丙二酸血症怎么回事

小儿甲基丙二酸血症怎么回事
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:小儿甲基丙二酸血症具有遗传倾向,父母双方携带致病基因。小儿甲基丙二酸血症是指血液和尿液中甲基丙二酸增多,多发生在新生儿和婴幼儿期。患儿主要表现为呕吐,呼吸困难,引起酮症酸中毒,低血糖等病症。是一种遗传性疾病,遗传方式常为常染色体隐性遗传,病死率较高。建议孕期妇女应合理营养饮食,不要吸烟饮酒,多吃营养易消化的食物。可以通过胎盘绒毛细胞羊水细胞酶学检查来进行产前诊断,减少本病的发生率。

展开全部
相关推荐
小儿甲基丙二酸血症怎么回事
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常情况下,小儿甲基丙二酸血症是遗传导致的。具体情况分析如下:小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病,其父母均携带有致病的基因。小儿甲基丙二酸血症是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。症状有呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等,死亡率很高。女性在怀孕期间要注意饮食均衡,避免抽烟喝酒,多吃有营养的食品。可以用胎盘绒毛细胞的羊水细胞酶学检测,从而降低该病的发病率。
在协和医院做了新生儿筛查确定没有问题,但宝宝五个月后却确诊得了遗传代谢病,甲基丙二酸血症伴同型半胱
任正新主治医师
其他河西学院附属张掖人民医院三级甲等
病情分析:您好,一般情况下现在新生儿筛查主要做的项目是听力、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下这三者疾病。这三种疾病对宝宝的智力等影响比较大,而且发病率相对比较高,您说的问题不是在筛查之列。意见建议:新生儿筛查不是所有的疾病都能检查出来。您就不要纠结这个问题了。积极给宝宝治疗吧。
甲基丙二酸血症或丙酸血症
王涛
内科郑大学医院三级甲等
病情分析: 你好,由于过早的性生活对身体危害较大,所以需要注意,此外由于初次性生活由于精神心情等因素以及疼痛可能会出现没有快感,有的人可能会在刚刚开始的几次中出现这种情况,所以不用担心,你的这样的情况建议保持良好的个人卫生习惯!意见建议:注意好好休息不要过度劳累,保持良好的心态,积极参加锻炼,注意营养!
小儿甲基丙二酸血症
孔明
皮肤科山东齐鲁医院三级甲等
问题分析:你好,这是一种遗传性疾病,可能父母中有人带有遗传基因,也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。意见建议:临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。
新生儿代谢疾病
姜丽楠
内科山东齐鲁医院三级甲等
问题分析:是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称意见建议:本症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。鉴于重症患儿或代谢性酸中毒急性发作期死亡率极高,临床高度怀疑时,可在确诊前进行治疗,如中止蛋白质摄入、静脉补液、肌注大剂量维生素B12
婴儿尿液中有少量的甲基丙二酸是怎么回事?能判定是甲
张清伦副主任医师
外科威县人民医院二级甲等
指导意见:甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种, 建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗.你不要盲目的用药治疗的!祝宝宝健康成长 .
甲基丙二酸尿症婴儿睡觉时间短怎么回事
刘颖主治医师
内科南宫市人民医院二级甲等
病情分析: 你好,根据你说的情况,是由于患甲基丙二酸尿症,引起的神经系统症状意见建议:建议积极治疗,通过早期诊断和治疗可降低死亡率,减少神经系统后遗症。
甲基丙二酸血症可以治愈吗?
孙健伟医师
外科江西省于都县人民医院二级甲等
意见建议:甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,。左卡尼汀口服可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,可首先给予B12 1~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。
小儿甲基丙二酸血症吃什么药
王伟医师
儿科河北省霸州市医院二级甲等
 饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B12 1~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。
孩子现在6岁了今年6月份发烧吃了几天的药烧退了可他的...
贺瑞群
内科威县人民医院二级甲等
问题分析:你好宝宝头痛绝大多数都属于良性的血管性头痛及肌肉收缩性头痛只要进行合理的护理一般对宝宝没有太大的不良影响意见建议:宝宝头痛的常见原因可分八大因素:发烧或缺氧:颅内血管会扩张而引发头痛;·睡眠不足、情绪紧张:头部的肌肉过度收缩也会引起头痛;
常见科室