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一个朋友的孩子才两岁但是却患上了小儿甲基丙二酸血症...

性别：男

年龄：2岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

一个朋友的孩子才两岁但是却患上了小儿甲基丙二酸血症孩子经常睡觉发育不是很好平时也经常呕吐脱水孩子的妈妈看见孩子这个样子心都要碎了我们看见这种场面也不是很好受希望能够帮助孩子解决这个病吧

曾经治疗情况和效果：

小儿甲基丙二酸血症该如何治疗？（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

朱键内科极速问诊

三级昆明市儿童医院

问题分析：你好饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B12有效绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法因此预防更为重要

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这种病属于遗传代谢病，通过检查基因序列，确定这种病的状况，但是很难治好，可以用药物维持，避免发病，需要终身服药，这种病，确诊，需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。

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这种疾病很难治好，需要在医生指导下给予药物治疗，轻症的预后良好，重症的需要定期复查，预防并发症。甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。新生儿或早婴儿期发病，常见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。

小儿甲基丙二酸血症怎么办

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甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。结合血尿相关检查确诊后应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

小儿甲基丙二酸血症怎么回事

周小凤副主任医师

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通常情况下，小儿甲基丙二酸血症是遗传导致的。具体情况分析如下：小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病，其父母均携带有致病的基因。小儿甲基丙二酸血症是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。症状有呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等，死亡率很高。女性在怀孕期间要注意饮食均衡，避免抽烟喝酒，多吃有营养的食品。可以用胎盘绒毛细胞的羊水细胞酶学检测，从而降低该病的发病率。

小儿甲基丙二酸血症

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问题分析：你好，这是一种遗传性疾病，可能父母中有人带有遗传基因，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。意见建议：临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。

小儿甲基丙二酸血症吃什么药

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　饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。

小儿甲基丙二酸血症

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指导意见：你好，这是一种遗传性疾病，可能父母中有人带有遗传基因，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。

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内科昆明市儿童医院三级

指导意见：你好饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B12有效绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法因此预防更为重要

你好，小儿甲基丙二酸血症能看好

儿科个人诊所

问题分析：小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种。意见建议：：对于先天性疾病，目前没有有效的治疗方法。急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析。同时应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解，必要时给予小量胰岛素，限制天然蛋白质的摄入。

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