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检查出甲基丙二酸血症

性别:男

年龄:2

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
检查出甲基丙二酸血症
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
韩欣汝 内科 极速问诊
三级甲等 山东中医药大学附属医院

问题分析: 您好,此病临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。表现常无特异性,常常被误诊为一般围产期脑损害、败血症、急慢性脑病或脑变性病,常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退,急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害,严重时脑水肿、脑出血。
本症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。建议及时到正规医院进行治疗,根据个人情况确定治疗方案。

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