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β-地贫基因-28位点突变杂合子什么意思

我做唐氏筛查的时候检查出来是β-地贫基因-28位点突变杂合子,这是什么意思呢?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王相华 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 山东省立医院

问题分析:检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

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β-地贫基因-28位点突变杂合子什么意思
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。
地贫基因是什么意思
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地贫基因就是地中海贫血基因,地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血,不影响成长和发育,也不影响生活,但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻,随着长大开始表现为贫血,有可能需要输血治疗,输血多时铁蛋白还会升高,需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重,往往长不大就夭折了。
未检测到地贫基因17个位点的突变是什么意思
王茂生主任医师
中医科廊坊市中医医院三级甲等
病例分析:未检测到地贫基因17个位点的突变是什么意思意见建议:就是没有此类型地贫
地贫aacsaa是什么意思
郭海良副主任医师
其他本溪市中心医院三级甲等
指导意见:地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性 贫血。轻型地贫无需特殊治疗,重型的目前只有输血和去铁治疗,还没有更好可以根治方法
地贫携带者是什么意思
范慧副主任医师
内科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等
地贫携带者是指体内含有地中海贫血基因。地贫携带者一般不表现出来任何症状的一种情况。临床上地中海贫贫也称为地中海贫血、海洋性贫血,它是临床血液内科比较常见的一种疾病,可以发生在儿童,也可以发生在成人,它是一种跟遗传相关的疾病。临床上地中海贫血根据基因缺失或者突变不同,可以分为阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血两种。另外也可以分为轻型、中间型、重型地中海贫血。建议:地中海贫血携带者在日常生活当中需要注意补充维他命、定时进行产前检查、不要乱吃药、适当的进行运动。
地贫携带者是什么意思
马瑞主治医师
内科北京大学人民医院三级甲等
地贫携带者是指患者的体内携带了地中海贫血基因。地贫携带者往往不会有任何临床症状,只是携带有地中海贫血基因,并且携带者的血红蛋白浓度以及红细胞渗透脆性试验等都是正常的。就是患者在进行血常规检查时,会出现红细胞平均血红蛋白量及浓度和红细胞的平均体积等会有轻微的降低。地贫携带者通常不会患有地中海贫血的症状但是此基因具有遗传性,携带者的下一代容易出现地中海贫血。所以地贫携带者在生育下一代的时候,需要进行基因筛查。如果下一代患有地中海贫血,需要长期进行输血治疗。
我儿子检查出B地贫基因CD17/BN杂合子是什么意思?严重...
成雪医师
内科开滦总医院三级甲等
你好,你的情况属于中间型地中海贫血,血红蛋白低可以输血维持
73%地贫是什么意思?
王涛医师
内科雄县医院二级甲等
指导意见:地中海贫血就是红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而导致的溶血性贫血的其中的一种,是可以遗传的贫血 指导意见: 地中海贫血携带者的意思就是地中海贫血基因携带者,也就是自己或者下一代可能会发病,所以如果结婚最好不要找同样是地中贫血携带者的伴侣,避免此疾病的发生
此报告什么意思,轻型地贫还是中型地贫
李占胜医师
外科威县贺钊乡小河村卫生室一级甲等
指导意见:你的情况这一般考虑是需要经过正规治疗,一般都是可以治疗好的, 这种情况是可以用点中药进行对症的治疗看看的
地贫基因IVS-2-6J4位点杂合突变是什么意思、严重吗、
李占胜医师
外科威县贺钊乡小河村卫生室一级甲等
指导意见:一般要给与富于营养和高热量,高蛋白,多维生素,含丰富无机盐和饮食,以助于恢复造血功能。 避免 过度 劳累,保证睡眠时间。
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