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检出a-地贫基因CS位点突变杂合子这是什么意思

性别:女

年龄:22岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
检出a-地贫基因CS位点突变杂合子这是什么意思
曾经治疗情况和效果:

地中海贫血基因检测

想得到怎样的帮助:

地中海贫血基因检测

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
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问题分析: 你好,你的情况可能是贫血引起,贫血常见的症状有头晕乏力、心慌气短、食欲不振、皮肤粘膜苍白、指甲扁平等,建议在医师的详细检查后,在用药治疗。
建议饮食要规律、营养要全面,避免挑食。贫血的情况可以用速立菲和维生素C片,多吃含铁的食物,如鱼、肉、肝、禽、动物的血液制品等。要在医生的指导下使用。

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基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,基因叫做突变基因。
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发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。
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一般来说,基因突变,会有以下情况。首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。
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