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怎样确诊孩子患粘多糖病

性别：男

年龄：3岁

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：

你好有什么好一点的办法可以快速确定是粘多糖病？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

李树英医师妇产科极速问诊

三级甲等邢台人民医院

问题分析：粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶体累积病。临床表现：患儿大多数在周岁以后呈现生长落后、矮小身材等。
迄今尚无有效的治疗方法，骨髓移植或可改善症状。

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粘多糖病的症状是怎样的

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

患者一般在出生时表现正常，从6个月到1岁开始生长缓慢，智力低下。头部大，前额突出，船形，眼距加大。角膜混浊是常见的，严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢，后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

粘多糖病能不能治疗

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法，对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植，有一些异常的生化指标可以得到改善，然后得到纠正。但是已经累及智力发育，就没有明显的改善作用了。

粘多糖病是什么病

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

粘多糖病是一种遗传性疾病，具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形，有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变，也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。

粘多糖病是什么症状

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

粘多糖病主要表现为体格发育障碍，逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩，而且膝关节及髋关节都有外翻，还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸，部分人角膜比较混浊，部分有耳聋，甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

粘多糖病早期什么症状

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

粘多糖病主要表现为体格发育障碍，逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩，而且膝关节及髋关节都有外翻，还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸，部分患者角膜比较混浊，部分有耳聋，甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

怎样确诊孩子患粘多糖病

李树英医师

妇产科邢台人民医院三级甲等

病情分析：粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶体累积病。临床表现：患儿大多数在周岁以后呈现生长落后、矮小身材等。意见建议：迄今尚无有效的治疗方法，骨髓移植或可改善症状。

粘多糖病怎么治疗。

内科山东中医药大学附属医院三级甲等

病情分析：粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。建议：特异的治疗是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，该病一般无药物治疗。

通过基因检查能确诊粘多糖病吗

贾改琴主治医师

内科中条山有色金属公司铜矿峪矿职工医院二级乙等

问题分析：粘多糖病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传病，它一般可以通过基因检测帮助诊断的。意见建议：粘多糖病的诊断可通过溶酶体酶相关基因的突变检测，绝大部分患者都应该检出突变。

松花粉能治，粘多糖病吗？

李其辉医师

内科于都县仙下中心卫生院一级甲等

指导意见：这种东西是一种保健品，是没有明显的治疗疾病的作用，有一定的提高免疫力的作用。

北京哪家医院哪位大夫确诊粘多糖病有经验

你好这个可以考虑到北京大学人民医院进行检查确定情况。

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