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我是一名肝豆状核变性患者,已经十一年了,主要症状有说话口..

性别:男

年龄:24

我是一名肝豆状核变性患者,已经十一年了,主要症状有说话口齿不清,流口水,四肢不灵便,以前只是左脚脚我是一名肝豆状核变性患者,已经十一年了,主要症状有说话口齿不清,流口水,四肢不灵便,以前只是左脚脚踝远行偶尔肿大,早上起来肿就消了,不痛不痒,现在不知什么原因双脚小腿以下都肿了,早上起来肿也消了一些,但还没消尽,白天又肿了,也不痛不痒,我想请问是什么原因引起脚肿大,该怎样治疗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
万长明 主任医师 内科
三级甲等 锦州市中心医院

问题分析:肝豆状核变性的问题一般是可以使用青霉胺治疗另外使用硫酸锌等,另外配合肝复乐片等都是可以的

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我患肝豆状核变性19年了,出讲话口齿不清意外没有其他明显症状
张珂主任医师
外科首都医科大学附属北京地坛医院三级甲等
问题分析:非常遗憾肝豆状核变性没有特效治疗方法,希望你能够到肝病专科医院就诊,听听专家的具体意见。你所述的症状与肝豆状核变性间没有必然联系。
小儿肝豆状核变性会有哪些症状表现
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儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现,具体分析如下:小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状,如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等;神经系统损害可表现为震颤,多表现为快速、节律性的震颤,并且说话含糊不清;肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等;精神异常早期患者智能多无明显变化,但急性起病的小儿较早发生智力减退,甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。
肝豆状核变性的八大症状表现
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肝脏损伤的症状,肝脏组织的损伤与沉积在组织中的铜含量成正比关系,体现在类似于慢性活动性肝炎、肝硬化等;神经系症状,主要表现在锥体外系症状;精神症状,表现在精神异常及表情异常等;肾脏损伤的症状,可以出现肾小管酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿、血尿等;骨骼及肌肉症状,主要表现在关节畸形、肌无力;血液症状,主要症状为贫血;皮肤症状,主要表现在周身皮肤暗黑;眼睛的症状,主要表现在眼部K-F环。
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指导意见:您好,一.神经精神症状.震颤早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性,粗大似扑翼样的姿位性震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。发音障碍与吞咽困难.患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高,急性起病的儿童较早发生智力减退;大多数HLD具有性格改变,如自制力减退、情绪不稳、易激动等.二.肝脏症状以肝脏症状为首发症状.由于肝脏内铜离子沉积达超饱和,引起急性肝功能衰竭,谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水,不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时,肝脏可轻度肿大或不能扪及,肝功能轻度损害或正常范围,角膜色素环等。
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问题分析:肝豆状核变性属于慢性基因突变性疾病,肝功能逐渐衰竭。意见建议:内科治疗改善肝功能作用有限,需考虑是否可行肝脏移植治疗。
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问题分析:你好!‘肝豆状核变性’是一种隐形基因遗传,青少年多见;治疗是控制铜的浓度;需要长时间服药,逐渐减药量,再到间歇服药,同时监测尿铜量;期间特别要注意饮食,可以多吃蔬菜,特别是复合维生素、菠菜等。意见建议:建议避免食用含铜量高的食物:如鱼类、坚果、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。
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问题分析:你好,因为敢豆状核变性是一种家族遗传性疾病,主要是因为身体内的铜代谢障碍,这种疾病是不可能根治的,意见建议:可以出现肌肉无力,还可引起全身器官出现问题,比如说眼睛肝脏肾脏,大脑基底节区,最常用的治疗药物就是青霉安,
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该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变,人体内的铜元素无法与蛋白质结合,从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位,从而引起一种疾病的发生。如果在肝内沉淀,就会引起肝功能的损伤,从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经,就会引起锥体外系的损伤,从而引起帕金森病等动作的紊乱,甚至会有类似于舞蹈的征兆。
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肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现,规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展,肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着,苍白球,尾状核,大脑皮质和小脑齿状核亦可累及,表现为软化,
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