什么是染色体矮小症

发生染色体异常会引起矮小症，来自父亲或母亲的基因，这是由于在精子形成和受精卵破裂时产生的新的染色体变异。儿童矮小症通常与生长激素分泌不足有关，如果出现智力异常，应考虑甲状腺功能不足，若出现染色体问题，则难以治疗。建议疑似有矮小症的孩子做染色体、生长激素等方面的检查，如果有需要，可以进行甲状腺功能检查。另外，内分泌失调也会造成身材矮小，通常与生长激素分泌不足有关，如果伴有智力异常，应考虑甲状腺功能不足，若染色体问题，则难以治疗。

矮小症的症状如下：矮小症，顾名思义就是个子矮，首先是身高低于同龄人两个标准差或三百分位以下，就属于矮小症，并且一年内身高增长不超过5cm，就有可能患上了矮小症。矮小症的主要表现为矮小，其它方面的发育都很正常，比如性功能和智力的发展。生长激素缺乏或分泌不足是矮小症的主要原因，生长素缺乏通常会影响到身高的增长，并不会对智力等各方面的发展造成很大的影响。矮小症的主要表现就是身高增长缓慢，比同龄人要明显，因此要及时到医院进行检查，进行适当的干预和治疗。

矮小症最佳治疗时间是3~12岁。矮小症是小儿内分泌科的一种常见病症，一般小于同龄人两个标准差就是矮小症。矮小症应该尽早进行治疗，如果是女性来例假后，男孩的嗓音发生了变化，说明孩子已经到了青春期，这时候进行干预可能会起到很大的作用。最关键的是，在早期介入的过程中还有很大的余地，而且有的孩子的体重也比较轻，治疗起来也会比较方便，所以在发现孩子个子矮小的情况下，要及时的进行治疗，这样才能达到最好的效果。如果在孩子的骨骺完全闭合之后，才进行干预，可能会没有效果，进而给孩子带来不良影响。

矮小症也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，查基因染色体可以了解到有一部分是跟遗传基因相关的矮小症。还有一种是体质性生长延迟，也是因为遗传引起的，出生时患儿身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年的升高，有明显的骨龄延迟，有些患者还有青春期发育的延迟，患者父母可能有一人或有双方的青春期发育延迟，而这些都跟基因和遗传相关，需要做染色体检查进行检查。

儿童矮小症是内分泌科的一种疾病，生长素分泌不足，需要医院内分泌科医生通过病史、体征和辅助检查来明确诊断。根据孩子的具体情况，合理安排饮食，均衡营养，积极参加体育锻炼。当患儿出现身材矮小、生长发育迟缓、身材比例异常等症状时应及时就诊。医生通过患者的身高状况、生产史、家族史等，结合激素水平、基因检测等检查进行诊断治疗。

矮小症是不是很严重，要看病人对自己的体型有没有注意，因为个子矮小并不会威胁到病人的生命。但如果病人太在意自己的身高，会出现精神方面的问题，那就很严重了。如果长时间的担心自己个子太矮，会有一种自卑的感觉，那么就会导致抑郁症。抑郁症的病人如果病情比较严重，可能会心理偏激，出现严重危害自身、社会的行为，这就是一种比较严重的疾病。

矮小症就是孩子身高小于同性别，同年龄，同种族孩子平均身高两个标准差，年生长速度小于5厘米的人。针对不同矮小症患者所缺激素，采取相应替代治疗措施。生长激素可用于生长激素不足，宫内生长缓慢，特发性矮小和先天性软骨发育不良等家族性矮小主动请求治疗的人群。先天性的矮小症患者，治疗难度比较大，后台你只能通过补充营养来改善，但是身高较常人还是较矮一些。

垂体性矮小症为青春期前的疾病，由于垂体GH生物效应或GH不足引起躯体生长障碍，造成生长缓慢、身材瘦小，但比例也是匀称的，也称为GH缺乏症。本病主要表现为生长发育迟缓和身高发育异常，严重者甚至出现严重并发症。根据病因可分为特发性与继发性2类，根据病变部位的不同，分为垂体性与下丘脑性2种。如果出现垂体性矮小症，应该及时治疗。

儿童矮小症表现为患儿身高较同性别，年龄偏低、同族孩子平均身高超过2个标准差，或者孩子年生长速度小于五厘米。一般情况下，在正常范围内生长的人，不会出现任何问题。如父母发现，自己的子女在全班同性别子女中，身材最矮小，或儿童年生长高度低于五厘米，要考虑到儿童可能有生长障碍。如果症状比较严重，需要及时就医检查，排除相关疾病。

染色体矮小症，即女童先天性卵巢发育不良，患儿除身材矮小外还伴有颈噗、肘外翻等症状，乳房发育不全，染色体检查可以发现妇女染色体易位和丢失。染色体缺失矮小症是因为染色体异常缺失了一条x性染色体，这种情况下只能是预防，在母体中就需要做基因染色体检测来明确诊断。这种异常会导致严重的智力低下和身体畸形等症状。治疗方法第一，青春发育时预先进行生长激素的治疗，以增加身高，在青春期的发育过程中，身高预测令人满意，给性激素治疗。