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新生儿遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析新生儿遗传代...

性别：男

年龄：0岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
新生儿遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析新生儿遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析报告中天冬氨酸值127.781参考值10-100谷氨酸值487.876参考值100-400精氨酸值33.176参考值1-25鸟氨酸值144.538参考值10-120Cit/Arg值0.505参考值0.7-12C5值0.460参考值0.04-0.4C3/C2值0.038参考值0.04-0.25C16/C2值0.031参考值0.04-0.3C2值0.062参考值0.07-0.4请问大夫这些值有些偏高有些偏低要紧不？
曾经治疗情况和效果：

娃出生后第三天由于黄疸过高住院治疗一星期出院后采集脚后跟血做的新生儿遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析新生儿遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析报告

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
宋佩萱 主任医师 内科 极速问诊

问题分析：肝癌具有明显的家族聚集性和遗传易感性。有调查发现，在有肝癌病例的家族中，其亲人出现肝癌的风险远高于无血缘关系的常人，其中近亲又高于远亲。
保持胃肠道的通畅，人体内的有毒物质十之八九来自于肠道中细菌对食物残渣的分解，多食纤维素的食物如蔬菜，水果有利于排便通畅。

姜树锋 医师 其他 极速问诊
福山人民医院张格庄分院

问题分析：你说的情况是需要定期到医院儿科给予复查的，根据查体情况给予调整，同时需要你给予观察

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儿童查遗传代谢病费用需要多少
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
儿童查遗传代谢病费用估计为数百元人民币，均为普通现象。遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。可在附近及时咨询尝试，均可，筛查遗传代谢病以听力为主，苯丙酮尿症及甲状腺代谢疾病筛查。在这些地方，要先做一些简单的体检后再去找当地的大医院进行诊断和治疗。收费价格与区域、医院等级不同。
新生儿遗传代谢性疾病筛查
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
足底血检查，筛查像甲状腺功能减退，现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。
新生儿足底血筛查48项吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿足底学筛查，是自愿的，主要是用来筛查一些遗传代谢病，建议给孩子查一下，因为尽早地查出来，可以进行尽早的干预治疗。如果双方，家庭里人员都很正常，很健康，可以不用查。
什么是遗传代谢病
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群。
新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状，从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查，分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。
新生儿筛查遗传代谢病有必要做吗
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，做到早发现早治疗，所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许上户口的。
新生儿遗传代谢病
黄世昌副主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
这是一种遗传性代谢缺陷，比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等，大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常，表现为新生儿围产期急性脑病，这个是会导致一些严重的并发症，如痴呆、脑瘫，甚至会昏迷和死亡。
新生儿遗传代谢病筛查
黄世昌副主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
新生儿遗传代谢病筛查，目前国家做得比较强制性的，就是大概三到四种，主要是一些苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是国家强制性的一个筛查，当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，一个新生儿的筛查，像这种的筛查的疾病种类，就相对来说多一点。
新生儿遗传代谢病筛查的方法是什么
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。新生儿遗传代谢病的筛查主要的方法是足底血检查，尿液筛查，串联质谱的技术检查等。通过这些筛查方法可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。
新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
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