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新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思

我宝宝取足跟血，检查氨基酸的比值高，宝宝现在满月能吃能睡没有异常，新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
廖张元 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 天津医科大学总医院

问题分析：新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

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唐氏筛查的解释如下：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
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