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新生儿遗传代谢病

我刚生完宝宝没多久,孩子生出以后就检查出了遗传代谢病,新生儿遗传代谢病是什么?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
黄世昌 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析:这是一种遗传性代谢缺陷,比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等,大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常,表现为新生儿围产期急性脑病,这个是会导致一些严重的并发症,如痴呆、脑瘫,甚至会昏迷和死亡。

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儿童查遗传代谢病费用需要多少
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
儿童查遗传代谢病费用估计为数百元人民币,均为普通现象。遗传代谢病部分病因由基因遗传导致,还有部分是后天基因突变造成。可在附近及时咨询尝试,均可,筛查遗传代谢病以听力为主,苯丙酮尿症及甲状腺代谢疾病筛查。在这些地方,要先做一些简单的体检后再去找当地的大医院进行诊断和治疗。收费价格与区域、医院等级不同。
新生儿足底血筛查48项吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿足底学筛查,是自愿的,主要是用来筛查一些遗传代谢病,建议给孩子查一下,因为尽早地查出来,可以进行尽早的干预治疗。如果双方,家庭里人员都很正常,很健康,可以不用查。
什么是遗传代谢病
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
遗传代谢病又叫先天性代谢病,或者遗传性代谢异常,指的是遗传因素,又叫基因因素引起来的,就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等的异常,其正常的生理的机能不足,引起来生理机能缺失之后,导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少,从而出现一系列的临床症候群。
新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状,从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查,分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。
新生儿筛查遗传代谢病有必要做吗
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
新生儿48种遗传代谢病有必要做,这样可以及早的发现孩子是否有遗传病,做到早发现早治疗,所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查,国家是不允许上户口的。
新生儿遗传代谢病
黄世昌副主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
这是一种遗传性代谢缺陷,比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等,大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常,表现为新生儿围产期急性脑病,这个是会导致一些严重的并发症,如痴呆、脑瘫,甚至会昏迷和死亡。
新生儿遗传代谢病筛查
黄世昌副主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
新生儿遗传代谢病筛查,目前国家做得比较强制性的,就是大概三到四种,主要是一些苯丙酮尿症,先天性钾低,G6PD缺陷,这些疾病的筛查,是国家强制性的一个筛查,当然,新生儿筛查目前进展的是比较快,国家大概有33%左右的人,都采用了串联质谱来进行,一个新生儿的筛查,像这种的筛查的疾病种类,就相对来说多一点。
新生儿遗传代谢病筛查的方法是什么
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常,导致生理功能的缺陷,以及临床的症候群的一组疾病。新生儿遗传代谢病的筛查主要的方法是足底血检查,尿液筛查,串联质谱的技术检查等。通过这些筛查方法可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现,及早的进行干预和治疗,来达到避免损害,甚至无损害的这种效果。
新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
新生儿遗传代谢病筛查有必要做吗
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
新生儿遗传代谢性疾病筛查是很有必要的,通过血液检查,对某些危害严重的先天性疾病以及内分泌性疾病进行筛查,在疾病症状尚未表现之前做出诊断、早期诊断、避免重要脏器,比如脑,肝,骨骼等产生不可逆的损伤而导致孩子生长及智力发育落后。
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