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我的妹夫现查出中患马凡综合症,他女儿现在快六岁了,...

性别:女

年龄:34岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我的妹夫现查出中患马凡综合症,他女儿现在快六岁了,身高1..2米,比同龄的小孩要高一点,做什么检查可以确定他是不是也有遗传了他爸爸的马凡病
曾经治疗情况和效果:

资询过当地医院,说孩子太小,不能检查出,建议去大医院,做基因比对,但是孩子父亲所剩时日 不多,我们想尽早为孩子做检查,是用父女的血液做结果,准 确呢,还是用头发做

想得到怎样的帮助:

想知道做什么样的检查可以确定女儿,是否有遗传到他爸爸的马凡病。因在当地医院

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周子华 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 华中科技大学同济医学院附属协和医院

问题分析:病例分析:马凡综合征
意见建议:马凡综合征绝大多数是常染色体显性遗传性疾病,如果其父亲患病,女儿几乎都带有致病基因并会犯病,儿子倒不一定,如果做相关检查用血液最好。

段勇 主治医师 内科 极速问诊
一级甲等 济南市长清区结核病防治站

问题分析:你好,马凡氏综合症,是常染色体显形遗传性疾病。基因比对可以确诊。也可以通过检查,骨骼,心血管系统,眼部等部位的病变,得到诊断。治疗没有什么好办法。
建议还是带孩子尽快到上级医院,详细检查,明确诊断。做到早发现,早治疗。

追问:如果做基因比对,是要用父女双方的血液做标本吗?用头发可以吗?听说基因的费用比较高,如果不做基因,只通过检查,骨骼,心血管系统,眼部可以确认是否用遗传马凡吗

回复:基因比对,最好用血液标本,程序可是简化些。也可以通过临床症状诊断。早发现,早治疗。

追问:是用孩子一个人的血液标本,还是父女两人的都要

回复:两个人的都要,才可以比对。

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我的妹夫现查出中患马凡综合症,他女儿现在快六岁了,...
周子华主任医师
内科华中科技大学同济医学院附属协和医院三级甲等
病例分析:马凡综合征意见建议:马凡综合征绝大多数是常染色体显性遗传性疾病,如果其父亲患病,女儿几乎都带有致病基因并会犯病,儿子倒不一定,如果做相关检查用血液最好。
马凡综合症怎么治
周恒副主任医师
内科武汉大学人民医院三级甲等
马凡综合征以心血管病变为主,一般是采用对症治疗。在发病初期积极处理心脏瓣膜病变能减少或防止心源性休克和心力衰竭发生。尤其伴有主动脉瘤者,要早发现、早处理。目前尚无特殊疗法和特效药物。因此,该病以预防和治疗心血管并发症为原则,对症的支持治疗,如有需要,则进行手术处理。在药物治疗上采用男性激素和维生素,主动脉病变可给普萘洛尔治疗。
确诊为马凡综合症已有三年,偶有耳鸣,无其
张宏伟副主任医师
五官科衢州市人民医院三级甲等
有没有眩晕 听力减退?有没有噪音接触?睡眠如何?最近有没有劳累精神压力大?用过什么药物?
马凡综合症
魏飞宇医师
内科昆华医院三级甲等
你好,这个是和遗传有关系的,会遗传的,积极看看有没有这个
马凡综合症左眼已失明右眼晶状体
马丽颖主治医师
五官科保定市第三中心医院二级甲等
指导意见:这个疾病有晶体脱位白内障等表现,治疗了视力应该可以好转,但病情复杂,不能比正常人
遗传性马凡综合症,眼睛高度近视
徐力成主治医师
妇产科威县人民医院二级甲等
指导意见:你好,马凡综合征为一先天性中胚叶发育不良性疾病,为一遗传型结缔组织病,系常染色体显性遗传性疾病,个别呈常染色体隐性遗传,建议去医院检查一下看看。
你好我想咨询一下马凡综合症
刘克文医师
内科长沙市第九医院二级甲等
问题分析:您好,马凡综合征也叫马方综合征,为一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病可能同时影响肺、眼、硬脊膜、硬颚等其他器官。马凡综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。意见建议:马凡综合症目前尚没有比较有针对性的治疗方法,手术治疗也只是对症治疗,挽救生命,且预后不好。祝您健康。
刚刚检查出得了马凡综合症,请问
王岩护士
内科讷河市中医院二级甲等
指导意见:你好,无特殊疗法,眼异常可进行相应的手术或药物治疗,主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安),使其心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击。因此,可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓脊柱畸形患者。中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者,可采用手术治疗。
患有遗传性马凡综合症
卢永华护士
内科朝阳县人民医院二级甲等
指导意见:你好,马凡综合症是属于常染色体显性遗传,也就是遗传没有性别倾向,遗传的概率是比较大的,也就是父母亲有一方有疾病,后代发病的概率有一半,同时这个有部分是没有家族史,也可以通过自身的基因突变而出现的,突变了后的基因也是可以遗传给后代的。 这个主要是基因突变后导致体内的胶原形成障碍,表现在全身的结缔组织病变,在骨骼肌肉方面,主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双手下垂过膝。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,手指可以背伸脱位到手背。
马凡综合症检查挂什么科室
原育芳主治医师
其他阳城县肿瘤医院二级乙等
问题分析:你好,还位患者,马凡氏综合征应该选择看心脏外科。意见建议:马凡综合症是先天遗传性的一种疾病,主要危害的是心血管,特别是主动脉,建议你及时带孩子到医院进行相关检查确诊后,再对症处理。希望我的建议对你有帮助。
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