性别:女
年龄:30岁
问题分析:你好,马凡综合症是属于常染色体显性遗传,也就是遗传没有性别倾向,遗传的概率是比较大的,也就是父母亲有一方有疾病,后代发病的概率有一半,同时这个有部分是没有家族史,也可以通过自身的基因突变而出现的,突变了后的基因也是可以遗传给后代的。 这个主要是基因突变后导致体内的胶原形成障碍,表现在全身的结缔组织病变,在骨骼肌肉方面,主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双手下垂过膝。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,手指可以背伸脱位到手背。
问题分析:马凡综合征又称蜘蛛指征、肢体细长症,马凡综合征为一先天性中胚层发育不良性疾病,为一遗传型结缔组织病,系常染色体显性遗传性疾病,个别呈常染色体隐性遗传,具体发病原因不明,据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。