病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
女所患疾病:黄疸、婴肝、胆汁淤积病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）:我儿子差不多满月时发现有轻微黄（现5个半月）但经皮测为正常值约3个月底做儿保抽血发现转氨霉高和胆红素均很高入中山一院住院后确诊为婴儿肝炎综合症发现有巨细胞病毒染（尿液巨细胞病毒DNA荧光定量为3.4E+4)同时血氨高（57umol/L)乳酸高（6.6umol/L)AFP大于50000ug/L铜蓝蛋白小于0.0793但24小时尿测试铜含量为9.47UG/24H(参考范围为0.00-100.00)超声提示:肝大脂肪肝声像图请临床排除代谢性疾病.气相质谱(尿)结果:乳酸、2-羟基丁酸轻度增高结论与建议:提示酮尿症请结合临床表现及其它实验室结果进行分析.串联质谱(血)结果分析:蛋氨酸和瓜氨酸升高酪氨酸、亮氨酸和异亮氨酸以及甘氨酸降低诊断需考虑Citrin缺乏症(NICCD).小孩自4个月至今体重不增(现5个半月)现为5.3KG/59.5CM(身高约增2.5CM)体重和身高滞后.注:出生时2.15KG/44CM/37周+3D出生.
曾经治疗情况和效果：
确诊巨细胞病毒后经过两星期打针抗巨细胞病毒尿DNA定量小于500（为正常值）后带药出院带药为:更昔洛韦、肌苷、葡醛内脂、消炎利胆、熊去氧一周后复诊改为:更昔洛韦、多烯磷酯、熊去氧、消炎利胆
想得到怎样的帮助：
大便1至3个月均成条状并金黄色4个月至5个月初前面黄色偏浅后一小段黄色偏白有时有灰黑色是胆汁淤积吗？最近一星期有所改善颜色偏黄了不知是不是与出院后用药有关？气相质谱和串联质谱的结果能确诊为酮尿症和Citrin缺乏症(NICCD)吗还是要做你提及的SLC25A13基因突变分析才能确诊另铜蓝蛋白低(小于0.0793)有可能是肝豆状核变性吗但24小时尿铜正常会不会是肝炎尚没痊愈导致的铜蓝蛋白低呢？发育滞后是否跟NICCD有关？现需要接受什么治疗（
