检查苯丙酮尿值太高

问题分析：目前新生儿筛查系统，会测量苯丙氨酸浓度，用来筛检苯丙酮尿症。正常的苯丙氨酸浓度小于120μmol/L(2mg/dL),典型的苯丙酮尿症大于1200μmol/L(20mg/dL).
您的孩子值为16.1mg/dL,超过了正常的值，是需及时要进一步鉴别诊断，明确疾病的，如果确诊为苯丙酮尿症，在出生后2-3周开始得到治疗，预后良好。治疗主要是食用低苯丙氨酸奶方，降低血中苯丙氨酸浓度。

问题分析：本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。