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检查苯丙酮尿症

性别：女

年龄：34

新生儿遗传疾病筛查中C3/C2值为0.37，苯丙酮尿症不是阴性，也没有说阳性，其它三项为阴性。建议复查，遗传病筛查结果需要15到30天才出，孩子已经满月，我想给孩子做个苯丙酮尿症的专项检查，能够快一点知道到底有没有问题，好及时给宝宝采取措施，请问苯丙酮尿症检查需要多久出结果呢？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王翠娟 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 哈尔滨儿童医院

问题分析：你好，如果想给孩子做新生儿苯丙酮尿症的确诊检查的话。儿童医院抽血化验就可以。一两天结果就可以出来。

李朝阳 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山西省儿童医院

问题分析：苯丙酮尿症可以通过检测血清苯丙氨酸确诊的。具体出结果时间应该去当地医院咨询的，医院自行有规定。

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王志新主任医师
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苯丙酮尿症检查过程是怎么样的
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的，可以到当地的正规医院已经检查就可以了，然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物，低蛋白质的食物，和高维生素的食物。
检查患有苯丙酮尿症能治疗不
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中医科河北省儿童医院三级甲等
您好家长，这个病主要是饮食疗法，就是长期服用特制奶粉。越早诊断，越早治疗，效果越好。
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陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L，且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此，在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内，减少对中枢神经系统的影响。
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儿科保定市第一中心医院三级甲等
苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。补充回复：苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。
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许蓓主治医师
儿科保定市第一中心医院三级甲等
苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。
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指导意见：苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的，需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物，以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。你说的情况是不清楚的。
检查苯丙酮尿症
姚利琴主任医师
儿科太原市第八人民医院二级甲等
指导意见：你好，如果想给孩子做新生儿苯丙酮尿症的确诊检查的话。儿童医院抽血化验就可以。一两天结果就可以出来。
您好苯丙酮尿症可以去妇幼做检查不是吧
曲朋安副主任医师
儿科烟台龙矿中心医院二级甲等
指导意见：苯丙酮尿症属于五种新生儿筛查的疾病之一，这种疾病国家提供免费的低苯丙氨酸奶粉，期间一定要定期的复查苯丙氨酸的数值，根据这个数值调整治疗方案。
苯丙酮尿症正常值，我女儿十八天检查出苯丙酮尿症3.5m...
袁多有医师
内科仙下中心卫生院一级甲等
指导意见：你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病.由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少, 当 苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.
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