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先天性视网膜色素变性,是在我十几岁的时候?先天性视...

性别:男

年龄:39岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
先天性视网膜色素变性,是在我十几岁的时候?先天性视网膜色素变性,是在我十几岁的时候检查出来的,因为并没有影响到我的日常生活,因此一直以来并没有重视,但是现在我快要结婚了,想要治疗一下,我的爸爸妈妈和妹妹都没有这病。先天性视网膜色素变性请问我的先天性视网膜色素变性是怎么引起的?怎样治疗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
刘梅翠 医生会员 儿科 极速问诊
三级甲等 邢台医科大附属医院

问题分析: 您好,部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,
子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。

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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
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病情分析: 你好,你说的这种疾病有一定的遗传倾向,不一定是你的爸爸妈妈及爷爷奶奶遗传给你的,意见建议:有可能是你的外公外婆遗传的。意见建议:这种疾病是遗传性疾病无法预防的。暂时也没有什么治愈的方法。建议在医院做一些康复性的治疗,缓解症状。
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刘梅翠医生会员
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病情分析: 您好,部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,意见建议:子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。
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