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先天视网膜色素变性?

性别:男

年龄:41岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
先天视网膜色素变性?
想得到怎样的帮助:

我又先天性视网膜色素变性,是在我十几岁的时候检查出来的,因为并没有影响到我的日常生活,因此一直以来并没有重视,但是现在我快要结婚了,想要治疗一下,我的爸爸妈妈和妹妹都没有这病。 请问我的先天性视网膜色素变性是怎么引起的?怎样治疗?

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
胡万青 主治医师 五官科 极速问诊
三级甲等 马鞍山市人民医院

问题分析: 你好,你说的这种疾病有一定的遗传倾向,不一定是你的爸爸妈妈及爷爷奶奶遗传给你的,
有可能是你的外公外婆遗传的。意见建议:这种疾病是遗传性疾病无法预防的。暂时也没有什么治愈的方法。建议在医院做一些康复性的治疗,缓解症状。

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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
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问题分析:先天性视网膜色素变性引起的原因比较多,目前医学对这个病不能治愈,也没有什么特别好的办法。指导建议:先天性视网膜色素变性诊断明确就应该积极的预防治疗,注意用眼卫生,注意眼部的疲劳问题,饮食以维生素a维生素C,叶黄素含量多的水果蔬菜定期复查关注视力情况。
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