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液相串联质谱仪遗传代谢病高危儿筛查报告

性别：女

年龄：25岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
液相串联质谱仪遗传代谢病高危儿筛查报告
曾经治疗情况和效果：

结果是缬氨酸、鸟氨酸及酪氨酸偏低，余氨基酸及酰基肉碱未见明显异常

想得到怎样的帮助：

这个结果是不是就能证明孩子不是遗传病，染色体没有问题？是不是说孩子不是先天性的病？还会遗传给下一代吗？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
易小亮 副主任医师 外科 极速问诊
二级甲等 于都县人民医院

问题分析：你好，你所说的情况 一般来说 这个结果是基本排除孩子不是遗传病

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儿童查遗传代谢病费用估计为数百元人民币，均为普通现象。遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。可在附近及时咨询尝试，均可，筛查遗传代谢病以听力为主，苯丙酮尿症及甲状腺代谢疾病筛查。在这些地方，要先做一些简单的体检后再去找当地的大医院进行诊断和治疗。收费价格与区域、医院等级不同。
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新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状，从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查，分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。
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