问题分析:肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,阳性家族病史达25%~50%。检查主要需测定血清铜蓝蛋白含量及铜氧化酶活性和血清铜,肝铜的含量。临床诊断主要根据4条标:肝病史或肝病的临床表现和椎体外系病症;血清铜蓝蛋白显著降低或肝铜增高;角膜KF环;阳性家族史。符合第1,2,3或符合1,2,4条可以诊断
治疗上避免服用坚果,巧克力,蚕豆,香菇,贝壳类和各种动物肝,血等食物。高蛋白饮食能促进铜的排泄。口服药物阻止铜的吸收促进铜的排泄;应用护肝药物。病情严重的可考虑手术肝移植。