肝豆状核变性所致精神障碍的病因

指导意见：肝豆状核变性伴发的精神障碍绝大多数为缓慢起病初期多出现锥体外系症状如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等以精神障碍首发者约占20%儿童患者多以精神异常为首发症状表现为情绪异常或学习能力下降

肝豆状核变性导致的心理疾病是一种常见的单基因遗传疾病。由于人体缺少血清铜蓝蛋白，无法与铜进行有机的融合，从而会导致人体内的铜沉淀在组织中，从而导致铜的代谢紊乱，从而对人体的器官和器官产生损伤，最常见的是脑的基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝肾等，这种疾病的病理改变是以豆状核为主，大脑皮质也会受到损伤，病理切片上可以见到壳核或者是尾状核，神经细胞退化甚至是消失。

问题分析：你好，肝豆状核变性一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是指先天性铜代谢障碍，临床上主要以肝损害、椎体外系症状及角膜色素环等为主要临床表现。有些病人以精神症状为初发表现。意见建议：对于肝豆状核变性伴发的精神障碍若不及时治疗，晚期可发展成严重痴呆，出现幻觉等器质性精神病症状。建议至医院消化内科评估病情，积极治疗。

　本病是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好。因此强调要早期发现，及时确诊、治疗，争取较好的预后，治疗原则为减少铜的摄入;增加铜的排出。 　　1.驱铜治疗 尽早应用铜螯形化合物制剂，以促进体内铜排除。 　　(1)青霉胺：是目前最常用的药物，应长期服用，20～30mg/(kg?d)，分3～4次于饭前半小时口服。用前先作青霉素过敏试验，副作用可有发热、皮疹、关节疼痛、白细胞和血小板减少、蛋白尿、视神经炎等。长期治疗也可诱发自身免疫性疾病，如免疫复合体肾炎、红斑狼疮等。应并服维生素B6 20mg，3次/d。 　　(2)曲恩汀(三乙撑四胺)0.2～0.4g，3次/d，对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。 　　(3)二巯丙醇(BAL)2.5～5mg/kg，肌注，1～2次/d，10天1疗程。副作用有发热、皮疹、恶心、呕吐、黏膜烧灼感、注射局部硬结等，不宜久用。也可用二巯基丙酸钠，2.5～5mg/kg，以5%浓度的溶液肌注，1～2次/d，10次1疗程，或二巯丁二钠，每次1～2g(成人)，配成5%浓度溶液缓慢静注，10次1疗程。后两药作用与BAL相似，驱铜作用较BAL强，副作用较小。以上3种药物可间歇交替使用。 　　(4)锌剂：口服能促进肠黏膜细胞分泌金属硫因，与铜离子结合后减少肠铜吸引。常用者为硫酸锌，毒性较低，可长期服用。餐前半小时服 200mg，3次/d，并可根据血浆锌浓度不超过30.6μmol/L加以调整，与青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被青霉胺络合。 　　驱铜治疗虽对神经系症状和体征效果较好，但对肝功能改善不明显，因而要同时合并保肝药物。 　　2.精神药物 在驱铜治疗的同时，可根据精神症状选用锥外系副作用较小的抗精神病药，如甲硫哒嗪、利培酮等，剂量不宜过大，时间不宜过长，显效即止。 　　3.饮食疗法 每天食物中含铜量不应大于1mg，不宜进食含铜量高的食物，如豌豆、蚕豆、玉米、香菇或蕈类、鱼虾海鲜、贝类、甲壳类或螺类软体动物、动物的肝和血、巧克力和坚果等。 　　4.外科治疗 最近采用肝脏移植术虽有初步希望，但只限于极少数患者，尚在探索阶段。

问题分析：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，该病的机制是体内铜代谢障碍。主要影响肝脏和神经精神系统，引起的精神障碍有智力减退、烦躁、冲动、注意力不集中，可表现出抑郁和躁狂。意见建议：治疗方面，首当其冲的是限制铜元素的摄入，禁止食用含铜高的食物，还要加用针对铜元素的解毒剂。 针对精神症状可应用相关的精神类药物。

问题分析：你好；亲体肝移植是目前治疗肝豆状核变性病（wd）最有效办法。术后所有患者神经症状均获显著缓解或不同程度改善,肝功能、铜蓝蛋白、尿铜排泄恢复正常,能像正常人一样生活和学习。如不手术则需长期服药,对肝肾功能会造成一定损害，需定期复查。意见建议：本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展，治疗愈早愈好。砂糖分解人体内铜元素这种说法未曾听说

问题分析：肝豆状核变性所引起的神经症状以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。疾病进展还可有广泛的神经系统损害。意见建议：药物方面主要是以驱铜药为主。饮食注意避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、菌藻类、干菜类、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力等。勿用铜制的食具及用具。

病情分析： 你好！本病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，意见建议：以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期，绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血，皮下出血，鼻衄，肾功能损害及精神症状等，起病缓慢，少数由于外伤，感染等原因呈急性发病，最终都会出现肝脏及神经损害症状。 您好，此处仅限于做出评论，补充提问将会被删除，因为回答者无法在这里做出回答。

问题分析：你好朋友很高兴为您解答肝豆状核变性伴发的精神障碍是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好。意见建议：你好朋友；因此强调要早期发现，及时确诊、治疗，争取较好的预后祝你早日康复谢谢

指导意见：你好，首先要避免近亲结婚，其次切忌不服药或少于规定的剂量服药，平时要忌服含铜量高的食物。最后要积极配合心理咨询与治疗，通过与患者心理异常相适应的心理疗法，纠正其心理的偏差或变态心理 ，提高患者对诊疗过程的依从性，有利于改善其预后