地中海贫血基因分析CD17杂合突变是否确诊地贫

地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型，可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。

地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是合成珠蛋白的异常造成的，由于有隐性的，纯合子和杂合子的表现不同，这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的，主要表现的就是溶血性贫血，发病的年龄比较早。

地中海贫血a地贫严重，地中海贫血通常分为四种类型：α，β，γ，δ，其中β和α地中海贫血更常见，β地中海贫血：β地中海贫血（称为β地中海贫血）的发生主要是由于基因的点突变，少数是基因缺失，α地中海贫血：大多数地中海贫血（简称地中海贫血）是由于珠蛋白基因的丢失，少数基因点突变，药物治疗，治疗要注意休息和营养，积极预防感染。

问题分析：地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴，在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚，精亏则血无以化生而失其荣养功能，出现一系列虚损证候。　以扶正祛邪为治疗原则，祛邪同时不忘扶正，按不同的辨证分型分别采用益肾健脾，意见建议：增精补血；清热利湿，兼养精血；补益精血，活血 消瘤，兼清湿热等治法

指导意见：您好，这种情况也就是α珠蛋白生成障碍性贫血；大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。是否严重，是需要看患者的贫血情况！

病情分析： 您好，您的这个检查结果首先考虑地中海贫血的可能性比较大。主要是基因突变导致的。意见建议：目前医学界对这种贫血还没有什么好的治疗方法，孩子现在这么小。希望到专业的血液科再复查一下确诊。

你好，地中海贫血是贫血的一种，属于遗传性疾病，本质上属于溶血性贫血。因遗传基因的不同分为四型：a、β、δβ和δ. 意见建议：若患有贫血，常用治疗方法： 1、 输血和除铁剂治疗2、 切脾3、 烷化剂（化学药物）4、 骨髓移植5、 基因导入 6、 中医中药7、 中西医结合治疗

问题分析：地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血，是常染色体不完全显性遗传性疾病。意见建议：本病尚无特效的治疗方法，西医一般给以维生素治疗，重型者要定期输血，脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。-

意见建议：你好，检查结果应该是存在地贫，属于一种遗传疾病。目前缺少特效治疗方法，可以应用补血药物缓解症状

病情分析： 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT ），约占45%；② IVS-Ⅱ654 （ C → T ），约占24%；③β17 （ A → T ）；约占14%；④TATA盒- 28 （ A →T ），约占9%；⑤ β71-72（+A ）, 约占2%；⑥ β26（ G → A ），即HbE26，约占2%。意见建议：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。根据医嘱积极治疗。