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a-地中海贫血1基因与2基因未检测到缺失,17种突变结果为基

性别:男

年龄:10

a-地中海贫血1基因与2基因未检测到缺失,17种突变结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子,是地贫吗
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王月侠 医师 其他 极速问诊
三级甲等 廊坊中医院

问题分析: 您好,您的这个检查结果首先考虑地中海贫血的可能性比较大。主要是基因突变导致的。
目前医学界对这种贫血还没有什么好的治疗方法,孩子现在这么小。希望到专业的血液科再复查一下确诊。

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问题分析:地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚,精亏则血无以化生而失其荣养功能,出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则,祛邪同时不忘扶正,按不同的辨证分型分别采用益肾健脾,意见建议:增精补血;清热利湿,兼养精血;补益精血,活血 消瘤,兼清湿热等治法
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戚敬虎主治医师
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指导意见:您好,这种情况也就是α珠蛋白生成障碍性贫血;大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。是否严重,是需要看患者的贫血情况!
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病情分析: 您好,您的这个检查结果首先考虑地中海贫血的可能性比较大。主要是基因突变导致的。意见建议:目前医学界对这种贫血还没有什么好的治疗方法,孩子现在这么小。希望到专业的血液科再复查一下确诊。
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李记妹医师
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指导意见:您好,根据您提供的情况,地中海贫血是遗传病,不可预防的,估计您是轻型地中海贫血患者,您丈夫也是轻型地中海贫血患者,那么就有四份之一机会生出重型地中海贫血宝宝,二分之一生出轻型地中海贫血宝宝,四份之一机会生出正常宝宝。如果夫妻都有地中海贫血,可通过抽脐带血监测宝宝是否得地中海贫血。所以他们的胎儿是有必要做羊水穿刺,排除重型地贫的。以上意见及建议仅供参考,希望对您有帮助。
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病情分析: 您好,按照基因检测结果,您属于地贫。意见建议:建议您在正规医院做治疗
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付婷
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