性别:男
年龄:13岁
是,做过检查
帮我找到药
问题分析:你好,法布里病即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病或α-半乳糖苷酶A缺乏病,是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变,神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常,心血管病变,眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。目前无特殊治疗。近发现肾移植后,除改善尿毒症症状外尚可改善全身脂质代谢,酶替代疗法正在研究探索中,重组DNA技术可能是一条较有前途的方法。
问题分析:性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病,男性半合子呈完全表现型,女性杂合子表现轻微或无症状。本病为α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍,致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚而发病进入终末肾衰后可作透析或肾移植对肾衰竭的患者有效。新近发现肾移植后,尽管α-半乳糖苷酶活性并无明显上升,但在改善患者尿毒症症状的同时尚改善了全身脂质代谢。有报道在移植肾上又发现糖鞘脂沉积但此沉积慢而轻微对移植肾危害不大。由于移植肾提供了α-半乳糖苷酶,部分患者移植后肾外表现有所改善