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我得了法布里病怎么办啊

性别：男

年龄：32岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
我得了法布里病怎么办啊
曾经治疗情况和效果：

去了南京看也没方案

想得到怎样的帮助：

我想治疗啊

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
张守伟 主治医师 内科 极速问诊
二级乙等 日照市中医院高新区分院

问题分析：您好，目前诊断法布里病(Fabrydisease，是一种罕见的遗传性疾病，一种X连锁遗传的疾病，缺陷基因位于X染色体长臂上。
目前查资料看这个病没有很好的治疗方案，一般都建议基因治疗和去除酶解物治疗，出现神经性疼痛可以应用卡马西平等药物。

陈树蕃 极速问诊

问题分析：性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病，男性半合子呈完全表现型，女性杂合子表现轻微或无症状。本病为α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚而发病
进入终末肾衰后可作透析或肾移植对肾衰竭的患者有效。新近发现肾移植后，尽管α-半乳糖苷酶活性并无明显上升，但在改善患者尿毒症症状的同时尚改善了全身脂质代谢。有报道在移植肾上又发现糖鞘脂沉积但此沉积慢而轻微对移植肾危害不大。由于移植肾提供了α-半乳糖苷酶，部分患者移植后肾外表现有所改善

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