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遗传性共济失调的原因是什么?我家族有遗传性共济失调...

性别:男

年龄:14岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
遗传性共济失调的原因是什么?我家族有遗传性共济失调,我想知道遗传性共济失调的原因是什么?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李晓红 主任医师 内科 极速问诊

问题分析:为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。
专家提醒:找到病因就要对症治疗,及时有效地针对性治疗才能达到更好的恢复作用,建议到专业的脑科医院进行治疗,越早治疗效果越好。

温明珠 医生会员 内科 极速问诊
威县贺营卫生院

问题分析:共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调和平衡。
共济失调的病因很多,共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。国内有应用TMES疗法治疗共济失调取得良好疗效的报道,晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。

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1.遗传性共济失调是一种小脑失调,而且这种病男女均可发病,目前没有特效药来治疗,只能通过以下几点来治疗.Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。(2)手术治疗:可行视丘毁损术。(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
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指导意见:你好,如果是遗传性的共济失调这是一种小脑的功能改变目前世界上都没有特效的治疗药物,请对我的回复给予评价
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