问题分析: 本病是常染色体隐性遗传病,基因位于21号染色体长臂(21qzz)。本病至少有三种不同的生化缺陷型:①胱硫醚合成酶缺乏型(简称“”合成酶型),是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶,故应用大剂量B6对部分病例有效。②甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”),是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化,而维生素B12是甲基转移酶的辅酶。③5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型(简称“还原酶型”)。正常时,这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基,以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时,同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。
M udd 等认为本病系肝内胱硫醚合成酶缺陷所致, 同型胱氨酸在血、尿中大量堆积, 影响了正常蛋白质代谢和胶原纤维的结构[2 ] , 引起晶状体脱位、骨质疏松、骨折、关节绷紧、智力障碍、多发性血管闭塞, 尤其是大动脉血栓形成, 甚至致死等, 尿同型胱氨酸阳性, 尿氰化物硝盐试验呈阳性反应。
“合成酶型”的病变主要见于各种血管,在各器官,包括脑组织的的血管内膜有增厚和纤维化,可有血栓形成。主动脉可有缩窄或扩张。脑内有多发性梗塞灶。本病常有晶体异位和骨骼畸形。这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子,抑制胶原的形成,引起结缔组织异常。