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同型胱氨酸尿症的症状有哪些?

性别:女

年龄:6

我女儿六个月大了,可是比同龄人矮小,别人家的都会爬几步,可是她却只会坐着。我很担心她有什么隐疾我们不知道的,我把我的想法告诉我一读医的朋友,他说有可能是同型胱氨酸尿症,还让我以后要多留意。我想了解一下同型胱氨酸尿症会有什么表现。希望得到的帮助:同型胱氨酸尿症的症状有哪些?
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高城 医师 儿科 极速问诊
二级甲等 密云县妇幼保健院

问题分析:这个病主要表现是生长发育落后,生长发育迟缓,智力落后,学习能力差,你家孩子的这个情况,存在生长发育落后,不一定是这个疾病,但是到底是何种疾病,这个需要做相关的检查。
如果怀疑先天性遗传代谢病,需要做血筛查和尿筛查,看看是否存在先天遗传代谢病,如果是,那需要找到病因。

冉茂方 其他 极速问诊
五洲女子医院

问题分析:健康指导:你好,同型胱氨酸尿症是蛋氨酸在代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,主要表现为:惊厥、智力低下等。建议最好去医院检查一下,希望我的回答能对你有所帮助,祝你生活愉快!

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