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咨询肝豆壮核变性问题

性别:女

年龄:46

我女儿2003年确诊为肝豆壮核变性后,现在一直服用青霉胺,现在确诊为贫血,能喝补血药生脉饮和青霉胺一起服用吗?谢谢大夫,请回答。
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张清伦 副主任医师 外科 极速问诊
二级甲等 威县人民医院

问题分析:儿童贫血是一种较为常见的儿科综合征。现代社会里,父母对孩子的娇宠、溺爱很容易造成小儿偏食,养成儿童爱吃零食、不正常进餐的坏习惯,造成营养素中铁的缺乏,儿童不能正常生长发育。或者由于某些寄生虫病,如钩虫病等也可使儿童患贫血;首先看严重程度,如果是轻微的,建议食疗。菠菜和猪肝一起煮是最佳的补铁补血的一道菜,可炒可做汤。当然别忘了菠菜要先用水烫下。还有鸡肝和鸭肝鹅肝,比较细腻。另外还有红豆粥啊,大枣粥啊,多吃吃。

刘业娟 内科 极速问诊
个体医院

问题分析:肝豆核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病。多数在儿童、青少年或青年起病。1. 低铜饮食 避免或限制富含铜元素的食物,如动物肝脏、水生贝壳类动物、坚果、巧克力等,注意控制饮用水的铜摄入量。
2. 驱铜治疗 ,一般在医生指导下使用青霉胺等,另外注意对症治疗。

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肝豆状核变性主要发生在十几岁的孩子,发病很慢,在治疗后,会有肝和神经的损伤,主要是锥体外系的临床表现,主要有四肢舞动,手足徐动样,肌肉紧张,面部肌肉紧张,面部肌肉紧张,肌肉僵硬,肌肉强直,构音障碍,吞咽困难,屈曲姿态,惊慌的步态,同时也会伴随着小脑皮层和锥体系的下视丘的损伤。非特异性的慢性肝病主要有乏力、纳差、肝区疼痛、肝大或肝小、脾大、胆大、黄疸、腹腔积液、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性脑病等。
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肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现,规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展,肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着,苍白球,尾状核,大脑皮质和小脑齿状核亦可累及,表现为软化,萎缩,色素沉着,甚至有腔洞产生。
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该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变,人体内的铜元素无法与蛋白质结合,从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位,从而引起一种疾病的发生。如果在肝内沉淀,就会引起肝功能的损伤,从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经,就会引起锥体外系的损伤,从而引起帕金森病等动作的紊乱,甚至会有类似于舞蹈的征兆。一些病人会表现为智力上的紊乱和心理上的症状。如果出现此病,应及早发现,并在日常生活中给予低铜食物,同时配合使用抗铜的药物。上述治疗方法只作为一个参考,需要在医师的建议下服用。
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通常来说,肝豆状核变性半年左右能好。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,如果采用不恰当的治疗方法,可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗,常用的药物主要有驱铜剂,通常一般半年左右可以痊愈。
肝豆状核变性患者可以结婚吗
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可以结婚但不宜生育。男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至全部发病。
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通常情况下,肝豆状核变性会驼背。具体情况分析如下:肝豆状核变性是一种常见的铜代谢紊乱性疾病,常伴有急性或慢性肝炎,并可导致肝硬化,严重者可出现肝功能衰竭;还有一些心理症状,如运动障碍、吞咽困难、口齿不清、四肢不协调、反应迟钝、记忆力减退等;同时肝豆状核变性还会引起肝功能的损伤,表现为背部萎缩、右上腹胀痛等,长期下来可能还会造成驼背。
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肝豆状核变性经过积极治疗后,一般是能治好的。肝豆状核变性是一种以铜为主要成分的遗传病变,会导致肝、神经等器官的损害。24个小时的尿液比较有价值,需要到医院进行血液检测,包括血液常规、血生化等方面的检测,日常生活中要注意饮食方面的清淡,不要食用辛辣刺激的食品,多食用一些新鲜的蔬菜和水果;患者还应遵医嘱进行药物治疗。
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通常来说,肝豆状核变性没有传染性。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,由于并不是传染病,所以没有传染性,如果换上此种疾病,建议患者去医院检查,然后在医生的指导下对症治疗,以便于控制病情。
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