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常染色体显性遗传病有什么特点

常染色体显性遗传病有什么特点
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
赵晓东 主任医师 妇产科
三级甲等 北京医院

问题分析:常染色体显性遗传病的特点是,在患者的常染色体上,只需一个异常基因就能表现出疾病特征。这意味着一个患有常染色体显性遗传病的患者,有50%的概率将该异常基因传给后代。
常染色体显性遗传病发生的原因是,患者体内的染色体对应基因上有一个突变,导致其功能受损或丧失。与常染色体隐性遗传病不同,只有一个异常基因就足以导致疾病表现。这意味着,如果一个患者携带了异常基因,并且该异常基因具有显性特征,有50%的概率将该异常基因传给子女。
在遗传问询和家族规划方面,了解家族中的常染色体显性遗传病史非常重要。如果家族中有患者携带常染色体显性遗传病的基因,未来生育的患者可能需要进行基因检测以检查风险。此外,遗传问询师可根据个人和家族状况提供指导和建议,以进行合适的家族规划。

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