问题分析:由于铜代谢的异常,铜大量集聚于肝脏和脑的器官组织,最终可累及多个脏器,故临床表现不一,但主要表现为神经精神症状与肝脏症状。
一、典型症状
1、肝脏损害:患儿2~3岁就可能出现肝损害症状,但5岁前很少表现出明显的肝病,儿童期有不明原因的肝脾肿大和其他慢性肝病表现,可出现肝功能衰竭、胆道结石,晚期可表现间质纤维化、坏死后肝硬化。
2、神经系统损害:
(1)震颤:症状可随进程发展,从上肢蔓延到全身,多表现为快速、节律性、粗大似扑翼样的震颤。
(2)发音障碍与吞咽困难:说话含糊不清、时断时续,吞咽困难多见于晚期患者。
(3)肌张力改变:表现为动作迟钝、步行障碍、精细动作困难等行为异常,少数舞蹈型患者伴肌张力减退。
(4)精神症状:早期患者智能多无明显变化,但急性起病的儿童较早发生智力减退,还表现为自制力减退、情绪不稳、易激动,甚至严重时可出现类似于精神分裂症的妄想、冲动、幻觉、狂躁等症状。
二、其他症状
1、肾脏损害:表现为蛋白尿、血尿、肾结石、糖尿、氨基酸尿、肾小管酸中毒等。
2、眼睛病变:角膜边缘区域出现棕黄色或者绿色样改变。
3、骨骼病变:多数患者伴有大关节僵硬,可见由于骨质减少导致的骨质疏松以及早发性的膝、腕部退行性病变等。
4、血液系统:和肝脏症状常常一起出现血管内溶血。