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医院怎么诊断唐氏综合征

我有个表妹当孩子，最近出现身体不适，严重影响了最近的生活状态想去检查下，去医院做了一个详细的检查，医生说是唐氏综合症，问下医院怎么诊断唐氏综合症?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王玉玮 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山东大学齐鲁医院

问题分析：唐氏综合征属于染色体病，一般需要羊水细胞染色体检查来明确，一般较大的省级医院都可以检查。一般来说此病的话是会影响身体健康的，可能还会有心脏，脑科智力方面的问题的。

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唐氏综合征的形成
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
遗传：约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体，孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
唐氏综合征儿童寿命
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征能活多久是一个概率问题，但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半，只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗，婴儿的寿命可以延长，生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征筛查怎么做
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。
唐氏综合征是什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征寿命并没有确定的时间，平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法，治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
医院怎么诊断唐氏综合征
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征属于染色体病，一般需要羊水细胞染色体检查来明确，一般较大的省级医院都可以检查。一般来说此病的话是会影响身体健康的，可能还会有心脏，脑科智力方面的问题的。
怎样避免唐氏综合征
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
什么是唐氏综合征筛查
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合征筛查这是唐氏综合症产前筛查的缩写。目的是检测孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、和绒毛膜促性腺激素，由孕妇的年龄、体重和胎龄判断胎儿先天性愚蠢和神经管缺陷的危险因素。
唐氏综合征到底什么病
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。正常人染色体都是成对的，23对就是这1对23号染色体，唐氏综合征21号染色体不是1对，是3条，多了1条，这叫做21-三体综合征，又叫唐氏综合征。
唐氏综合征能治疗吗
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏综合症是又叫做二十一三体综合征，是由于染色体异常导致的。目前临床上只能针对病人器官发育异常进行治疗，尤其是伴有的先天性心脏病、胃肠道畸形、肢体异常等可以进行手术矫正。而存在的大脑发育异常、智力障碍等情况目前没有确切的疗法。病人平时需要做好护理，尤其是预防感冒，以及进食时导致出现呛咳。
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