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新生儿遗传代谢病筛查，氨基酸异常

性别：男

年龄：9天

目前新生儿出生九天，做了遗传代谢病筛查，筛查结果说氨基酸异常，请问这个问题严重吗？要怎么治疗?

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

陈朝,扬州市中医院,主治医师

陈朝主治医师儿科

三级甲等扬州市中医院

问题分析：您好，根据您所描述的情况，这个主要还是另一种氨基酸吸收运转系统缺陷。
指导建议：这种情况有可能是会影响神经系统受限导致这个发育迟缓的。这种情况有可能是有明显的神经系统异常。这种情况建议最好还是进一步检查，看看是否需要进一步检查这。

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儿童查遗传代谢病费用需要多少

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

儿童查遗传代谢病费用估计为数百元人民币，均为普通现象。遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。可在附近及时咨询尝试，均可，筛查遗传代谢病以听力为主，苯丙酮尿症及甲状腺代谢疾病筛查。在这些地方，要先做一些简单的体检后再去找当地的大医院进行诊断和治疗。收费价格与区域、医院等级不同。

新生儿氨基酸代谢异常怎么回事

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

通常情况下，新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等，是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变，例如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路增加，代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高，这些物质能造成神经系统的损害，进而患上新生儿氨基酸代谢异常，建议家长应带新生儿积极进行治疗，以免因延误治疗导致病情严重。

新生儿足底血筛查48项吗

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

新生儿足底学筛查，是自愿的，主要是用来筛查一些遗传代谢病，建议给孩子查一下，因为尽早地查出来，可以进行尽早的干预治疗。如果双方，家庭里人员都很正常，很健康，可以不用查。

新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状，从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查，分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。

新生儿筛查遗传代谢病有必要做吗

廖张元副主任医师

内科天津医科大学总医院三级甲等

新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，做到早发现早治疗，所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许上户口的。

新生儿遗传代谢病

黄世昌副主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

这是一种遗传性代谢缺陷，比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等，大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常，表现为新生儿围产期急性脑病，这个是会导致一些严重的并发症，如痴呆、脑瘫，甚至会昏迷和死亡。

新生儿遗传代谢病筛查

黄世昌副主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

新生儿遗传代谢病筛查，目前国家做得比较强制性的，就是大概三到四种，主要是一些苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是国家强制性的一个筛查，当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，一个新生儿的筛查，像这种的筛查的疾病种类，就相对来说多一点。

新生儿遗传代谢病筛查的方法是什么

廖张元副主任医师

内科天津医科大学总医院三级甲等

新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。新生儿遗传代谢病的筛查主要的方法是足底血检查，尿液筛查，串联质谱的技术检查等。通过这些筛查方法可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。

新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思

廖张元副主任医师

内科天津医科大学总医院三级甲等

新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

早产儿肝功能异常和遗传代谢病酰基肉碱

向红副主任医师

儿科成都中医药大学附属医院三级甲等

这应该是串联质谱的检查结果，这项检查结果仅供参考，如果出现了异常，需要进行进一步的检查，或者是进行复查的，判断遗传代谢方面的疾病最准确的就是进行基因的检测

氨基酸代谢病吃什么药

儿科河北省霸州市医院二级甲等

氨基酸代谢异常有下列数种情况：　　1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。　　2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。　　3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病如

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