问题分析：您好！这位朋友。根据您提供的资料，现解答如下：1，孩子血常规显示：重度贫血，为正细胞正色素性，血小板计数增高。2，骨髓常规示：红系增生减低，巨核系增生活跃。3，骨髓基因突变检测示：无明显意义的基因突变。4，骨髓活检结果，您没有提供。根据现有的资料，需高度怀疑：纯红再障。但需要排除胸腺瘤及原发性血小板增多症。
指导建议：建议：1，行胸部CT，排除胸腺瘤。2，提供骨髓活检结果。3，查外周血T细胞亚群。4，骨髓核素显像。5，骨髓JAK2/V617F，CARL及MPL基因突变检测。不明事宜，请您继续提问。谢谢。
