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请问杂合突变型是什么意思,这是新生儿耳聋检查。不会...

请问杂合突变型是什么意思,这是新生儿耳聋检查。不会有什么问题吧
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王凤村 主治医师 内科 极速问诊
一级甲等 呼和浩特第四监狱医院

问题分析:slc26a4这个检查结果提示相对应的基因突变,这个部位的基因突变,提示存在相对应的前庭管扩大水肿,内耳畸形,神经性耳聋,
指导建议:所以目前相对应的基因检测,这就提示孩子有相对应的听力障碍基因异常,所以孩子可能存在相对应的耳聋,

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王相华主任医师
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检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。
新生儿败血症是什么意思
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儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿败血症的意思通常是病原体侵入新生儿血液循环而诱发全身炎症反应。新生儿败血症通常是由病原体侵入新生儿血液循环生长、繁殖、产生毒素而导致的全身炎症反应,其发生率在0.1%-0.5%之间,死亡率在5%-10%之间,如果出生时体重较轻,出生时月龄较小,则发病率和病死率较高。有败血症的新生儿需要尽快明确诊治,根据血培养及药敏结果使用有效抗生素控制感染,新生儿败血症如能早发现、早诊断、早治疗,大多预后良好。
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儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
耳聋基因筛查没有通过,携带得有耳聋基因,这个不用担心,有可能这辈子孩子听力都不会有问题,只是尽量保护或者家长多关注这方面的变化,保护首先就是少在噪声环境,以后少戴耳机之类的,基因是会遗传的,就像家长一样,首先父母当中有一位是耳聋基因携带者孩子才会携带,如果孩子伴侣也是耳聋基因携带者,那么耳聋几率就倍增了。
新生儿耳聋基因筛查未通过怎么办
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
耳聋基因筛查没有通过,就是孩子携带得有耳聋基因,这个不用担心,有可能这辈子孩子听力都不会有问题,只是尽量保护或者家长多关注这方面的变化,保护首先就是少在噪声环境,以后少戴耳机之类的,基因是会遗传的,就像家长一样,首先父母当中有一位是耳聋基因携带者孩子才会携带,如果孩子伴侣也是耳聋基因携带者,那么孩子的孩子耳聋几率就倍增了。
新生儿耳聋基因筛查要检查什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
就是通过抽血检查,先检查初步筛查,看看这种听力功能是否有障碍,综合,然后进行上一级医院的一个检查就可以。相对来说先初步检查,没有必要直接筛查这种基因。小孩子如果检查先天性的这种耳朵功能,那么是非常普遍的,也是常规的。
新生儿黄疸溶血是什么意思
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿黄疸溶血症一般指的是溶血性黄疸,也就是新生儿由于溶血病所引起的黄疸。黄疸是因为新生儿的红细胞寿命短,被大量破坏,产生大量的非结合胆红素,超出了骨髓的代偿能力,从而引起贫血。新生儿溶血病是导致新生儿黄疸的主要原因,一般能导致溶血的疾病都会导致溶血性黄疸,儿童一般会表现为轻微的黄疸,皮肤呈现淡柠檬色,如果是急性溶血,还可能会有发热、寒战、头痛、呕吐等症状,甚至是急性肾功能衰竭。需要立即带新生儿去医院进行治疗,可以选择药物、光疗、换血等。
新生儿筛查hba异常是什么意思
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HBA筛查是指排查地中海贫血情。但有一些有临床意义,还有一些则只是暂时性升高。随着宝宝的生长发育,这种指标会慢慢的会恢复。根据宝宝的主要症状和其临床指标。由医师进行综合的分析。定期注意一下复查。
新生儿有机酸代谢异常是什么意思
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儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
新生儿有机酸代谢异常的意思是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍,酸性代谢产物蓄积。新生儿是指的是胎儿娩出母体并自脐带结扎起,至出生后未满28天这一段时间的婴儿,而有机酸代谢异常是一种生来就有的疾病,属于氨基酸代谢异常的代谢类疾病,可能是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍,酸性代谢产物蓄积。通常来说,这种情况需要及时就医,然后在医生的指导下对症治疗。
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新生儿耳朵检查没通过,说明孩子的听力不正常。新生儿听力筛查不通过还可以进行听力补偿或重建和听功能训练和言语—语言康复训练。听力补偿或重建主要包括助听器选配和人工耳蜗植入;患儿经助听器选配和人工电子耳蜗植入听力矫正之后,需进行听功能训练和言语—语言康复训练。作为家长,千万不能掉以轻心,麻痹大意,可以过几天再到医院复查;也可以到上级正规公立三甲医院耳鼻喉科或新生儿科就诊,由专科医生根据实际情况做进一步的检查,明确诊断,查明原因,针对病因采取相应的治疗,以免延误病情,使病情加重。
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