性别:男
年龄:43
问题分析: 遗传性周期性共济失调是一类以发作性共济失调为特征的神经系统遗传病之一。发作性共济失调还包括丙酮酸脱羧酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、棕色尿病、Hartnup病及氨基酸代谢障碍等。EA为一种少见的遗传性共济失调,呈常染色体显性遗传。提高对此病的认识很重要,以免误诊,延误治疗。
问题分析:共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡。行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线。