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我是一个遗传性共济失调患者

性别:男

年龄:43

我是一个遗传性共济失调患者
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
许亚培 内科 极速问诊
三级甲等 天津市中医药研究院附属医院

问题分析: 遗传性周期性共济失调是一类以发作性共济失调为特征的神经系统遗传病之一。发作性共济失调还包括丙酮酸脱羧酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、棕色尿病、Hartnup病及氨基酸代谢障碍等。EA为一种少见的遗传性共济失调,呈常染色体显性遗传。
提高对此病的认识很重要,以免误诊,延误治疗。

刘丽华 药士 药品保健品 极速问诊
一级甲等 仙下中心卫生院

问题分析:共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡。行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线。

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内科北京大学第一医院三级甲等
1.遗传性共济失调是一种小脑失调,而且这种病男女均可发病,目前没有特效药来治疗,只能通过以下几点来治疗.Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。(2)手术治疗:可行视丘毁损术。(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
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遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病。会出现肢体进行性共济失调、发音困难、弓形足等。易出现心肺并发症,如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等并发症。
我是遗传性共济失调小脑萎缩患者
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指导意见:小脑共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。小脑共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗,体 疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。
我是一个遗传性共济失调患者
许亚培
内科天津市中医药研究院附属医院三级甲等
病情分析: 遗传性周期性共济失调是一类以发作性共济失调为特征的神经系统遗传病之一。发作性共济失调还包括丙酮酸脱羧酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、棕色尿病、Hartnup病及氨基酸代谢障碍等。EA为一种少见的遗传性共济失调,呈常染色体显性遗传。意见建议:提高对此病的认识很重要,以免误诊,延误治疗。
遗传性共济失调症,想咨询下专家遗传性共济失调能治好...
霍永敏
内科青岛大学附属医院三级甲等
病情分析: 您好,这是是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。意见建议:染色体疾病现在还没有有效治疗方法,可以应用营养神经的药物胞二磷胆碱减轻症状,祝您健康。
遗传性共济失调怎么治疗
王学礼主治医师
其他祁门县人民医院二级甲等
指导意见:你好,如果是遗传性的共济失调这是一种小脑的功能改变目前世界上都没有特效的治疗药物,请对我的回复给予评价
江教授,遗传性共济失调,小脑型
马剑波医师
儿科大名县妇幼保健院二级甲等
问题分析:你好这是不好治疗的遗传性的共济失调,共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调和平衡。意见建议:共济失调的病因很多,共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。国内有应用TMES疗法治疗共济失调取得良好疗效的报道,晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。
家族性遗传性共济失调,我是一个患有家族遗传性共济失...
王慧医生会员
内科山东省淄博市八陡镇卫生院一级甲等
病情分析: 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病,病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,多于成年发病(大于30岁)。表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害,还可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和(或)精神行为异常等。意见建议:本病为常染色体显性遗传,也就是说,父母有一方为患者,其子女有50%的可能发病,但多于30岁以后,症状发生缓慢。目前尚没有完全阻止病情进展的治疗,目前的治疗目标是减轻症状、缓解病情进展,维持日常生活自理能力。您有条件的话,可以做基因检查,看一下是否有致病基因。
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