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苯丙酮尿症正常值，我女儿十八天检查出苯丙酮尿症3.5m...

性别：女

年龄：1岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
苯丙酮尿症正常值，我女儿十八天检查出苯丙酮尿症3.5mg/di，严重吗
想得到怎样的帮助：

苯丙酮尿症3.5mg/di，严重怎么治疗

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
袁多有 医师 内科 极速问诊
一级甲等 仙下中心卫生院

问题分析：你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病.由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少, 当 苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.

贺旭华 外科 极速问诊
南阳理工学院

问题分析：您好，这个要看你的报告单后面的写的啊，因为每个医院用的试剂不同，参考值也不一样的一般在报告单检查的数值后面会写的有参考值的。

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周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的，可以到当地的正规医院已经检查就可以了，然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物，低蛋白质的食物，和高维生素的食物。
检查患有苯丙酮尿症能治疗不
魏慧利副主任医师
中医科河北省儿童医院三级甲等
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怎么检查苯丙酮尿症
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儿科山东省立医院三级甲等
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检查患有苯丙酮尿症，南昌能治疗
许蓓主治医师
儿科保定市第一中心医院三级甲等
苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。补充回复：苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。
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许蓓主治医师
儿科保定市第一中心医院三级甲等
苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。
您好苯丙酮尿症可以去妇幼做检查不是吧
曲朋安副主任医师
儿科烟台龙矿中心医院二级甲等
指导意见：苯丙酮尿症属于五种新生儿筛查的疾病之一，这种疾病国家提供免费的低苯丙氨酸奶粉，期间一定要定期的复查苯丙氨酸的数值，根据这个数值调整治疗方案。
苯丙酮尿症尿喋呤正常值血液检查结果正常尿液检查结果异常严...
李庆峰医师
内科威县人民医院二级甲等
指导意见：你的情况如果不出现不适症状 可以不必治疗的，可以定期复查 就可以了，
已怀孕三个半月怎么检查胎儿是否患有苯丙酮尿症
王庆文副主任护师
内科嘉荫县人民医院二级甲等
问题分析：可以做产前诊断。先做您第一个孩子的苯丙酮尿症的基因诊断，只要找到基因突变就可以做产前诊断。孕10周即可做经腹绒毛穿刺。意见建议：苯丙酮尿症检查一般是孩子出生后72小时采足跟血
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袁多有医师
内科仙下中心卫生院一级甲等
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