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苯丙酮尿症孩子怎么康复训练

性别:女

年龄:27岁

苯丙酮尿症孩子怎么康复训练
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
徐志强 副主任医师 外科 极速问诊
三级甲等 锦州市中心医院

问题分析:苯丙酮尿症引起了神经损害目前没有治疗办法。康复治疗只能提高肢体运动能力,对智力没有帮助。忌含苯丙氨酸的食物。

李红娜 医师 儿科 极速问诊
二级甲等 邢台市妇幼保健院

问题分析:如果孩子血值控制很好,就正常教孩子就可以,没有特殊。家长可以找到医院做个发育诊断或者智商测试看孩子具体表现在哪个方面,让医生针对给孩子给些建议。康复主要是针对运动性问题的孩子,孩子情绪问题,多需家长配合特教老师完成。

王志新 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 中日友好医院

问题分析:苯丙酮尿症孩子可以通过综合的训练来处理。
如果孩子血值控制很好,就正常教孩子就可以,没有特殊。家长可以找到医院做个发育诊断或者智商测试看孩子具体表现在哪个方面,让医生针对给孩子给些建议。康复主要是针对运动性问题的孩子,孩子情绪问题,多需家长配合特教老师完成。

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苯丙酮尿症成年后会先天性代谢紊乱。为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症绝对不可能有氨味,表明尿液在体内分解,是膀胱炎或尿潴留的表现。腐烂的气味在膀胱炎和肾盂肾炎中很常见。膀胱结肠功能障碍患者尿中经常有粪便味。
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不高,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,一般首次筛查异常,经过再复查通过的,说明苯丙氨酸在正常范围,可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病,复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大。
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苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间,可能测量值也有偏差的,一般孩子刚出生后没有症状,三个月以后,孩子有可能会出现智力低下,运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,全是尿液,有特殊的鼠臭味儿。
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苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,现在还没有治好的病例,是需要终身治疗的。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,治疗的时间越早,疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中,应密切观察患儿的生长发育营养状况,及血中苯丙氨酸水平及副作用。
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苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,现在还没有治愈的病例,是需要终身治疗的。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,治疗的时间越早,疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
苯丙酮尿症能治愈吗
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如果及时的进行治疗,症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童,多数在治疗期间都不配合,没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
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苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
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可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。
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