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苯丙酮尿症很严重还能治好吗

我家孩子最近突然得了苯丙酮尿症，感觉很严重，我们很担心，苯丙酮尿症很严重还能治好吗?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
潘永源 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，现在还没有治好的病例，是需要终身治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，治疗的时间越早，疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。

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苯丙酮尿症很严重还能治好吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，现在还没有治好的病例，是需要终身治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，治疗的时间越早，疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。
苯丙酮尿症可以治愈吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，现在还没有治愈的病例，是需要终身治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，治疗的时间越早，疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
苯丙酮尿症能治愈吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
如果及时的进行治疗，症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童，多数在治疗期间都不配合，没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症怎么确诊
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。
哪些宝宝易患苯丙酮尿症
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病，当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。若存在该疾病要尽早进行治疗，该疾病的患儿开始治疗的年纪越小，治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗；同时配合饮食疗法来共同治疗，这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼，这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。
三岁的儿童是否会患苯丙酮尿症
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
如果是患有苯丙酮尿症的3岁儿童，他们肯定会有一定的智力迟钝，并且会有一定的临床表现。对于患有苯丙酮尿症的儿童，在出生后3个月内没有临床症状，这与正常儿童没有太大不同。3个月后，孩子会逐渐表现出智力迟钝。如果不治疗，孩子的智力迟钝会变得越来越严重。对于三岁以下的孩子来说，如果只有黄头发出现，这不能解释任何问题。开始治疗的年龄愈小，效果愈好，这个年龄阶段孩子可能会影响智力发育。
pku苯丙酮尿症长大后会怎样
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病，但是在没有得到有效治疗的情况下，肌肤就会变得更加的苍白，头发也是呈淡黄色，并且还容易患上皮肤湿疹，导致智力下降，无法进行正常的社交活动，与别人的沟通交流障碍，导致学业不良，智商低下。要及时进行检查和处理，尽量降低成年后的各种并发症，让其尽快的调整自己的学习和生活习惯，减轻压力。在药物方面，可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。
苯丙酮尿症2.56正常吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
苯丙酮尿症的护理措施有哪些
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般来说，苯丙酮尿症的护理措施有以下这些：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的护理措施有低苯丙氨酸饮食，婴幼儿喂食时可以选用低苯丙氨酸或哺乳，在婴幼儿时期，补充一些低蛋白质的食品，如：淀粉，蔬菜，水果等。患病儿童无论处于何种年龄段，膳食的护理都应以低苯丙氨基酸饮食为主要内容。如果症状比较严重，建议及时前往医院就诊。
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