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怎样预防小儿结节性硬化综合征?

性别:男

年龄:4岁

我一个同事的孩子才四岁,最近夭折了,孩子在世的时候就和一般小孩不同,智力比较低下,而且有癫痫症,时不时就会犯病,听别的同事说是小儿结节性硬化综合征,我想知道怎样才能预防这种病。怎样预防小儿结节性硬化综合征?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李国顺 内科 极速问诊
二级甲等 河北省威县人民医院

问题分析:小儿结节性硬化综合征是一种神经皮肤综合征,是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。它是常染色体显性遗传,没有预防的方法!也没有特异性治疗方式!祝宝宝健康成长。

马秀娟 内科 极速问诊
石家庄华光中医肿瘤医院

问题分析:小儿结节硬化症是一种常染色体显性遗传,最根本的是要进行避免近亲结婚以及对于携带基因者进行检测,如果怀孕后应该进行遗传咨询。
对于小儿结节性硬化症的治疗目前没有切实有效的方法,只能是进行对症处理,所以产前诊断要引起重视。

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儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下,小儿结节性硬化综合征要做体格检查、脑电图等检查,还需要做颅脑X线、CT、磁共振。1.体格检查:小儿结节性硬化综合征要做体格检查,能够了解全身皮肤状态有无血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮样斑等情况。2.脑电图:小儿结节性硬化综合征要做脑电图检查,能够了解是否存在癫痫。3.颅脑X线、CT、磁共振:小儿结节性硬化综合征要做颅脑X线、CT、磁共振等检查,有助于判断大脑是否存在肿瘤的情况。
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怎么预防小儿结节性硬化综合征?
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健康指导:小儿结节性硬化综合征是一种神经皮肤综合征,是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。它是常染色体显性遗传,没有预防的方法!也没有特异性治疗方式!
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问题分析:你好,根据你的描述分析,结节性硬化是常染色体显性遗传的神经皮肤综合性遗传性疾病,可累及脑、皮肤、肾等器官。意见建议:建议:此病与遗传有关,没有很好的治疗方法,到当地医院行颅脑ct或者磁共振检查、腹部彩超、脑电图等检查,明确诊断,对症支持治疗。
怎样预防小儿结节性硬化综合征?
李国顺
内科河北省威县人民医院二级甲等
指导意见:小儿结节性硬化综合征是一种神经皮肤综合征,是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。它是常染色体显性遗传,没有预防的方法!也没有特异性治疗方式!祝宝宝健康成长。
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指导意见:你好,本病征尚无特殊治疗方法,主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作者可依发作类型用抗癫痫药物治疗或选择性进行癫痫外科治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除,应用脱水剂降低颅内压或分流术。患者若肿瘤直径小于3.5-4.0cm则需每半年检查一次B超。若肿瘤直径 大于3.5-4.0cm可考虑行预防性肾动脉栓塞或手术(如摘除或部分性肾切除)。
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任立存
儿科威县贺营乡赵庄卫生室一级丙等
指导意见:你说的这个情况一般也就是针对,这些病症所对症治疗。注意多一些关爱。确实也没有太好的疗法。
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