首页 > 其他 > 帮助选择 > 详情页

佩梅病是怎么回事

性别：男

年龄：5

佩梅病是怎么回事
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
任立存 儿科 极速问诊
一级丙等 威县贺营乡赵庄卫生室

问题分析：佩梅病是一种中枢神经系统疾病，与染色体异常有关，佩利措伊斯-梅茨巴赫病，简称“佩-梅病”，一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少.临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征.

展开全部
相关推荐
脸红肿热痒是怎么回事
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
脸红、肿、热、痒考虑是过敏性皮炎引起的。过敏性皮炎一般是对空气中的花粉、粉尘以及动物皮毛过敏出现的一种不良反应，就会导致皮肤出现小红点、发热、瘙痒等症状。可以通过服用抗过敏的药物进行治疗，避免太阳暴晒，避免辛辣刺激性的食物。在恢复期间，建议患者可以适当活动，多休息，饮食营养要均衡，多吃新鲜的蔬菜和水果，促进新陈代谢，有利于病情的恢复。
佩梅病后期会怎样
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
佩梅病后期基本不能行走，生活不能自理，甚至长期卧床。佩梅病是一种遗传性的疾病，其病因是由于合成髓鞘中的脂蛋白发生了代谢紊乱，从而造成髓鞘丢失，无法起到保护神经传导的作用。佩梅病是一种常见的疾病，其症状轻重不一。严重的在孩童时期就会出现，主要症状有眼球震颤、肌张力降低、共济失调、进行性运动功能障碍等。到了后期，就会失去行动能力，无法自理，甚至会躺在病床上，需要别人照顾。
佩梅病是什么原因引起的
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
通常情况下，佩梅病是遗传引起的。佩梅病是一种少见的遗传性疾病，它与蛋白脂蛋白1基因的重复突变、点突变和缺失突变密切相关，佩梅病易发生在具有基因突变的人群中。佩梅病是一种仅局限在CNS上的遗传性疾病，伴随着X染色的连锁隐性遗传，通常认为是由于髓鞘磷酸甘油代谢的不足，导致了髓鞘的成熟，而不是成熟的髓鞘脱落。
手抽筋是怎么回事
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，手抽筋可能是器质性神经受损、癫痫、周围神经病变等原因导致的，具体情况分析如下：手抽筋得患者需要考虑抽筋时间长短、是否伴有感觉障碍、有意障碍等。根据这些情况判断是否有器质性神经受损，需要做头部核磁检查才能排除。脑瘤就是一个例子。缺血性或出血性疾病，需要做脑电图或脑电图监测，以判断是否是癫痫引起的手抽筋。还要做感觉功能检查，看看是不是周围神经病变引起的抽筋。一般来说，应该是去神经科就诊。
手僵硬肿胀是怎么回事
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
手僵硬肿胀的原因有：1.退行性指间关节骨性关节炎：患者长期参加家务劳动或接触凉水，使关节发生严重的退行性改变，会有僵硬和肿胀的临床症状，还会发生关节变形。2.类风湿性关节炎或风湿性关节炎：类风湿性关节炎会造成关节的严重畸形，导致关节活动受限，患者在晨起时手僵硬肿胀，通常得需要活动一小时以上，才可以使临床症状得到改善。
先天型佩梅病有什么症状
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
先天型佩梅病在发病时，临床症状严重。以钟摆状眼震，肌张力低，吞咽困难和喘鸣等症状为特征，有些儿童会出现癫痫发作。先天型佩梅病也可出现认知功能重度损害、语言表达重度受累等症状，但是可以存在非语言交流现象，有些儿童存在语言理解的机会。在发育的全过程中，一个人学会走路较难。肢体随先天型佩梅病的病程发展而逐渐抽搐。多在儿童期夭折，极少数生存时间较长，但年龄一般在30岁以下。
先天性佩梅病能康复吗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般情况下，先天性佩梅病一般不能康复，具体内容如下：先天的帕梅氏症是无法治愈的。佩酶梅病是一种遗传性的疾病，不仅无法治愈，还可以通过后代来继承。这种疾病的主要原因是由于神经细胞的髓鞘无法正常的生成，从而造成了神经细胞的脱髓鞘丢失，无法进行正常的神经传递。造成神经组织对周边肌肉的控制能力下降，从而引起肌紧张度降低，从而引起共济紊乱。这种情况会影响到身体的活动能力，甚至会造成智力上的缺陷。
胸骨高是怎么回事
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
胸骨高是可能是缺钙、磷等原因导致的，具体内容如下：胸骨高与婴儿期、儿童期缺乏钙有关。在婴儿期或孩童时期，骨骼需要大量的钙和磷，因为他们的成长速度很快。钙、磷不能及时补充，会导致钙缺乏，从而导致骨骼的适应性变化。如胸廓畸形、 O型腿、漏斗胸、鸡胸等都属于缺钙。缺钙是有轻重之分，轻度的病人不会有明显的畸形，但是会有一些与正常人不同的改变，例如肋骨外缘稍凸起、胸骨高等。
发烧冷是怎么回事
何洁副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
发烧以后冷主要是因为处于体温上升期，血液循环不良引起的，而且在体温的上升期，皮肤的温度要比周围温度高一些，所以会感到冷，还有可能是因为细菌或病毒在体内释放毒素，导致大脑体温调节中枢异常，所以会出现身体发冷的情况。发烧以后需要针对病因进行相应的处理，如果是细菌感染引起的，需要应用抗感染的药，如果是病毒感染引起的，需要口服抗病毒的药物，系统规范的进行治疗，才能取得较好的疗效。
咳嗽黄痰多是怎么回事
何洁副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
咳嗽黄痰多可能是内热所致。类似这种患者可以在医生的指导下服用清火和化痰止咳的药物进行调理，同时配合物理的方法辅助治疗，比如用梨加冰糖炖水喝或者用盐和橘子放在锅上蒸然后吃掉，可以起到缓解咳嗽的症状。治疗期间饮食上做些调整，以清淡好消化为主，尽量避免辛辣刺激性食物，多吃一些含有维生素的新鲜蔬菜和水果。平时养成良好的生活习惯，多注意休息。
常见科室
男科 皮肤科 性病科 妇科 儿科 老年 外科 内科 生殖 传染科 神经内科 五官科 整形科