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家族有遗传病史,被定性为小脑萎缩,但症状和该病描述...

性别:女

年龄:29岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
家族有遗传病史,被定性为小脑萎缩,但症状和该病描述并不完全相同,有肌肉僵硬和关节蜷缩的现象,最终无法行走,由于舌头不灵活语言功能也丧失。目前看来属于显性遗传,是从本人太奶奶,也就是本人上溯第四代遗传下来的,其中有一脉分支完全没有此疾病,发病时间最年轻的是19岁,最晚的是40多岁。本人这一脉,外公30多就因此病去世,小姨也因此去世,现在小舅舅也有这个病了。但是本人母亲现在56岁,健康状态良好,大舅舅也54岁,目前也很健康。本人以及本人的表弟(大舅舅的儿子)、表妹(小舅舅的女儿)现在都很健康。
曾经治疗情况和效果:

核磁共振显示小脑没有萎缩现象

想得到怎样的帮助:

不知道中国现在有没有有专业的基因检测遗传疾病的机构?

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张幼龄 副主任医师 内科
二级甲等 北京丰台医院

问题分析:病例分析:距离南通比较近的上海、广州、深圳有很多生物基因检测公司在开张相关业务,
意见建议:具体还要通过当地医院神经科就诊一下,至少有一个方向性的诊断 ,因为各家公司可能检测的热点基因不尽相同,最好咨询当地从事这方面研究的专家,他们的指导意见更具有方向性

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