病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
家族有遗传病史,被定性为小脑萎缩,但症状和该病描述并不完全相同,有肌肉僵硬和关节蜷缩的现象,最终无法行走,由于舌头不灵活语言功能也丧失。目前看来属于显性遗传,是从本人太奶奶,也就是本人上溯第四代遗传下来的,其中有一脉分支完全没有此疾病,发病时间最年轻的是19岁,最晚的是40多岁。本人这一脉,外公30多就因此病去世,小姨也因此去世,现在小舅舅也有这个病了。但是本人母亲现在56岁,健康状态良好,大舅舅也54岁,目前也很健康。本人以及本人的表弟(大舅舅的儿子)、表妹(小舅舅的女儿)现在都很健康。
曾经治疗情况和效果:
核磁共振显示小脑没有萎缩现象
想得到怎样的帮助:
不知道中国现在有没有有专业的基因检测遗传疾病的机构?