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粘多糖病急

性别：男

年龄：13-18

胸骨前凸脊椎侧@而形异常，身高落后于同龄儿童，身高137.9CM 体重30.5KG 15岁了
粘多糖病4(阿拉伯数字打不出来）请问下在国内有没有这方面有研究的医院和医生？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

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粘多糖病的症状是怎样的

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

患者一般在出生时表现正常，从6个月到1岁开始生长缓慢，智力低下。头部大，前额突出，船形，眼距加大。角膜混浊是常见的，严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢，后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

粘多糖病能不能治疗

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法，对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植，有一些异常的生化指标可以得到改善，然后得到纠正。但是已经累及智力发育，就没有明显的改善作用了。

粘多糖病是什么病

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

粘多糖病是一种遗传性疾病，具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形，有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变，也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。

粘多糖病是什么症状

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

粘多糖病主要表现为体格发育障碍，逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩，而且膝关节及髋关节都有外翻，还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸，部分人角膜比较混浊，部分有耳聋，甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

粘多糖病早期什么症状

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

粘多糖病主要表现为体格发育障碍，逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩，而且膝关节及髋关节都有外翻，还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸，部分患者角膜比较混浊，部分有耳聋，甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

粘多糖病,可不可以吃鸡尾虾

龚新宇副主任医师

内科中日友好医院三级甲等

问题分析：粘多糖病,可以吃鸡尾虾意见建议：鸡尾虾含有丰富的蛋白质,钙,磷,铁,碘和维生素B1,维生素B2,维生素B6等营养素,虾皮中含钙量也很高,是非常好的高营养食物，老少皆宜，鸡尾虾性温,味甘,咸,入肝经,肾经,粘多糖病饮食上无禁忌，若没有对海鲜的过敏史，鸡尾虾是可以吃的。

粘多糖病怎么治疗。

内科山东中医药大学附属医院三级甲等

病情分析：粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。建议：特异的治疗是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，该病一般无药物治疗。

粘多糖病,可不可以喝白糖

其他深圳罗湖区人民医院老年病分院二级甲等

问题分析：粘多糖病,可以喝白糖意见建议：白糖提供能量、养心安神。饮食给予易消化营养丰富，予低脂、高维生素、高蛋白，高纤维食物，多吃薏米、西兰花、绿茶、菇类、大豆制品、新鲜水果及蔬菜等食物，营养机体、提高免疫力，食物宜温热细软。忌煎炸生冷、油腻、辛辣、刺激性食物。

通过基因检查能确诊粘多糖病吗

贾改琴主治医师

内科中条山有色金属公司铜矿峪矿职工医院二级乙等

问题分析：粘多糖病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传病，它一般可以通过基因检测帮助诊断的。意见建议：粘多糖病的诊断可通过溶酶体酶相关基因的突变检测，绝大部分患者都应该检出突变。

粘多糖病用什么药？

苏建超医师

内科黎平黔东医院一级甲等

病情评估：粘多糖病用什么药,粘多糖病的治疗,一般没有药物,特效药是骨髓移植,来代替粘多糖病各型酶的缺乏。粘多糖病学主要是预防性筛查,应积极开展基因咨询和产前诊断,预防出生并发症,提高出生人口素质。

小孩粘多糖病2型，发音不全还耳聋

李树英医师

妇产科邢台人民医院三级甲等

粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶体累积病。临床分为6型，其中以IH型最典型，预后较差。患儿大多数在周岁以后呈现生长落后、矮小身材等。至今尚无有效的治疗方法，进行骨髓移植或可改善宝宝症状。

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