马凡氏综合征怎么检查

马凡氏综合征检查是主动脉检查，检查主动脉是否存在动脉瘤，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。马凡氏综合症建议和其有直系关系的都要每年检查一次，马凡氏综合征是常染色体显性遗传，如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。

马凡氏综合征的诊断方法有很多条件，例如患者出现鸡胸，或者漏斗胸，再就是上部量比下部量的比例减小，或者是上肢的跨长比与身高的比值大于1点05，再就是脊柱侧弯＞20°，或者是脊柱前移；再就是肘关节外展减小，不能完全展开，小于170°；再就是踝关节移位，而形成平足；再就是髋臼前突、髋关节内陷，需要X线片可以确定。马凡氏综合征的患者大多有高度的近视，如果条件都符合，可以诊断为马凡氏综合征。

指导意见：你好，建议在孕14-19周做唐氏筛查和在孕22—26周做四维彩超排畸检查就可以了，同时做好常规检查如血常规,心电图,尿样,体重,量腹围,骨盆测量和宫高,听胎心胎动 等.整个孕期至少要接受3次B超,大约分别在12周后,24或25周和36周后.

病情分析： 您好，马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 表现主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。意见建议：　目前尚无特效治疗。时机允许的话，尽早手术。据研究结果统计，有 1/3 的病人死于 32 岁以前，2/3 死于 50 岁左右。此外，我想告诉您，这是一种遗传倾向比较大的疾病，即使手术成功也会出现上述结果，最重要的是会遗传给下一代。

病情分析： 你好，根据你所叙述的相关情况，你的这种症状是很常见的，可能是因为眼睛的器质性病变意见建议：建议及时去医院的眼外科看看，这样有助于医生的诊断，及时行手术治疗，注意你眼睛的休息

指导意见：可以的，　这情况需要具体联系医院的值班电话.或与主治医生提前预约.其实就近到三甲医院进行检查　治疗就可以的.

病情分析： 你好，根据你的描述，考虑手术后要根据每个人的情况来定，不是每个人的恢复程度都是一样的。意见建议：你好，根据你的描述，考虑手术后要根据每个人的情况来定，不是每个人的恢复程度都是一样的。