首页 > 内科 > 神经内科 > 详情页

脊髓性肌萎缩症基因诊断

我打算要一个孩子了，但是听说朋友的儿子有脊髓性肌萎缩症，请问脊髓性肌萎缩症基因要怎么检测?

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

吕志勤主任医师内科极速问诊

三级甲等北京大学第一医院

问题分析：小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病，是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等来进行基因诊断。

展开全部

相关推荐

脊髓性肌萎缩症病因

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

脊髓性肌肉萎缩属于运动神经元变性疾病，是因为运动神经受损引起的，是一种慢性神经蚕食损害性疾病，多表现为肌肉无力，但是不能只凭全身无力就判定为脊髓性肌肉萎缩，需要去医院进行一个系统的检查。

脊髓性肌萎缩症基因诊断

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病，是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等来进行基因诊断。

脊髓性肌萎缩症能治好吗

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

脊髓性肌萎缩症可以治疗,治疗方法包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗,必须指出的是,由于致病因素的多样化,治疗必须是多种方法的联合应用,期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。患者应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。

脊髓性肌萎缩症状

吕志勤主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征，临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。到目前为止，这种疾病还没有特效的治疗方法。

脊髓性肌萎缩症

黄世昌副主任医师

内科北京大学第一医院三级甲等

脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征，临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。

小儿脊髓性肌萎缩症发病能活多久

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

小儿脊髓性肌萎缩症发病能活1年。脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。

进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃龙眼

其他重庆三峡中心医院三级甲等

问题分析：进行性脊髓性肌萎缩症可以吃龙眼意见建议：龙眼肉含有蛋白质、脂肪、糖类、有机酸、粗纤维及多种维生素及矿物质等。龙眼肉能够抑制脂质过氧化和提高抗氧化酶活性，提示其有一定的抗衰老作用。龙眼肉具有提高机体免疫功能，抑制肿瘤细胞，降血脂，增加冠状动脉血流量，增强机体素质等作用。

进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃水鸭

其他宁波大学医学院附属医院三级甲等

问题分析：进行性脊髓性肌萎缩症不宜多吃水鸭意见建议：鸭肉是一种很好的肉食，一般人均可食用，且脂肪酸熔点低，易于消化。所含B族维生素和维生素E较其他肉类多，含有较为丰富的烟酸。但是由于其性凉，所以对于进行性脊髓性肌萎缩患者不宜多吃，否则容易造成腹泻等症状。并且需要特别注意的是，忌与杨梅、核桃、胡桃、大蒜、荞麦等同食。

进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃包菜

其他私人营养师(暂不发布)三级乙等

问题分析：进行性脊髓性肌萎缩症可以吃包菜意见建议：日常生活中要注意营养合理，食物尽量做到移样化，补充蛋白，维生素，以保证机体对各种营养物质的需求。避免吃辛辣刺激性的食物；忌辛辣、鱼虾、烟酒等刺激性食物；避免高热量食物；如五香大料、咖啡等不宜。包菜中含有丰富的维生素C、维生素E、胡萝卜素，以及丰富的异硫氰酸丙酯衍生体，吲哚类化合物。

进行性脊髓性肌萎缩症可不可以吃长山药

其他郑州复康中医院二级甲等

问题分析：进行性脊髓性肌萎缩症可以吃长山药意见建议：原因说明：进行性脊髓性肌萎缩症患者饮食宜清淡，多食富含维生素C和优质蛋白的食物如豆类，奶类，动物性瘦肉，不宜进食辛辣刺激高温油腻不宜消化吸收的食物，山药具有促进血液循环，养气补血的功效。

常见科室

男科皮肤科性病科妇科儿科老年外科内科生殖传染科神经内科五官科整形科