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进行性肌营养不良的怎么诊断

弟弟家孩子从小就不好好吃饭,导致出现了营养不良,最近有点异常,检查是属于进行性肌的,请问怎么诊断?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
吕志勤 主任医师 内科
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析:做肌酸磷酸激酶(CK)的检查:显著升高,数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。做肌电图:提示为肌源性损害。肌肉活检:提示肌营养不良样改变,肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细胞浸润。

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吕志勤主任医师
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做肌酸磷酸激酶(CK)的检查:显著升高,数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。做肌电图:提示为肌源性损害。肌肉活检:提示肌营养不良样改变,肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细胞浸润。
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感冒炎症都会侵袭受累神经而导致病情加重。神经源性变性疾病是一个慢性神经蚕食损害性疾病,发病后期治疗难以痊愈,其发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞导致呼吸困难吞咽障碍而危及生命,约有5%-7%的病人和基因免疫异常或病毒感染所致。
进行性肌营养不良严重怎么治
吕志勤主任医师
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本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断。治疗期间,忌烟酒,忌食辛辣、过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水。
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吕志勤主任医师
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通常需要结合患者的临床表现和相关尿肌酸测定、肌电图、血清酶测定、组织病理学检查等项目的结果进行鉴别诊断。患者多数会有肌肉萎缩、运动功能障碍、肌无力的表现,结合相关检查结果,一般可以对病情进行比较准确的鉴别诊断。
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由遗传因素所致的。研究相继提出了血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说。细胞膜缺陷对本病的发生有重要作用,三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
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出现进行性肌营养不良的临床表现可以通过基因检测进行进一步确诊,并且由于不同的基因缺陷造成的肌营养不良存在一定临床差异,做基因检测也可以给临床提供更详尽的治疗方案指导和参考。
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主要是通过肌电图、组织病理学检查、血清酶测定、尿肌酸测定等项目来进行诊断。确诊病情之后进行相应的药物治疗和针灸、推拿等手段,一般可以控制病情发展,延长患者的生命。
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这是一种基因疾病,如果基因不正常的话,有可能从一出生甚至在娘胎里就有这种基因了,所以说只要存在这种基因的缺失,在任何一个年龄段出现这种病都不足为奇,希望患者做好思想准备。
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进行性肌营养不良是可以吃海鲜的,但一定不能多吃,适可而止,要增强各方面的营养,这种病是一种基因缺陷所导致的,由于缺陷的不同出现临床的症状还有早晚都不同。
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一)治疗  本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法,包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼,进行各关节充分被动运动,针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。  积极预防和治疗呼吸道感染,对延长患者的存活时间是有价
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肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。
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