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小儿Alstrom综合征要做什么检查

小儿Alstrom综合征要做什么检查
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王玉玮 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山东大学齐鲁医院

问题分析:通常情况下,小儿Alstrom综合征要做体格检查、实验室检查、B超检查等。具体分析如下:
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床表现复杂多样,常涉及多系统,典型的临床症状有视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗等。需要进行体格检查,包括视力检查、听力检查以确认有无视听觉障碍,心脏听诊、叩诊确定有无心肌病;实验室检查:基因测序可作为本病的诊断依据;视力测试、听力测试可确定患儿有无视觉听觉损伤;;B超检查,可以借助眼部B超检查来观察患者眼球内部是否存在病变的情况,同时也可以排除虹膜或者巩膜等其他结构的病变。

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