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医院怎么诊断唐氏综合征
我有个表妹当孩子,最近出现身体不适,严重影响了最近的生活状态想去检查下,去医院做了一个详细的检查,医生说是唐氏综合症,问下医院怎么诊断唐氏综合症?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王玉玮
主任医师
儿科
三级甲等
山东大学齐鲁医院
问题分析:
唐氏综合征属于染色体病,一般需要羊水细胞染色体检查来明确,一般较大的省级医院都可以检查。一般来说此病的话是会影响身体健康的,可能还会有心脏,脑科智力方面的问题的。
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遗传:约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体,孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
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唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
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唐氏综合症的筛查,需要对孕妇的血液进行检测,并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估,从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性,建议做一次羊膜腔穿刺,或做一次绒毛检测,或是做一次脐血穿刺,以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生,即便是成功生产,也会造成发育不良和先天缺陷。
唐氏综合征是什么
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主任医师
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首都医科大学宣武医院
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唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长
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主任医师
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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唐氏综合征属于染色体病,一般需要羊水细胞染色体检查来明确,一般较大的省级医院都可以检查。一般来说此病的话是会影响身体健康的,可能还会有心脏,脑科智力方面的问题的。
怎样避免唐氏综合征
卢成瑜
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广州医科大学附属第一医院
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
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唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。正常人染色体都是成对的,23对就是这1对23号染色体,唐氏综合征21号染色体不是1对,是3条,多了1条,这叫做21-三体综合征,又叫唐氏综合征。
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唐氏综合症是又叫做二十一三体综合征,是由于染色体异常导致的。目前临床上只能针对病人器官发育异常进行治疗,尤其是伴有的先天性心脏病、胃肠道畸形、肢体异常等可以进行手术矫正。而存在的大脑发育异常、智力障碍等情况目前没有确切的疗法。病人平时需要做好护理,尤其是预防感冒,以及进食时导致出现呛咳。
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