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新生儿怎么排除唐氏儿

性别：男

新生儿怎么排除唐氏儿
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卢成瑜 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 广州医科大学附属第一医院

问题分析：通常情况下，新生儿可以通过外貌、染色体核型分析等排除唐氏儿。具体分析如下：
唐氏儿是指唐氏综合征患儿，唐氏综合征是指染色体异常而导致的疾病，与年龄因素、遗传因素、环境因素等有关，其外貌为面部扁平，睑裂上斜，耳廓畸形，骨盆发育不良、智力发育迟滞，听力丧失等，还可以通过染色体核型分来确诊唐氏综合征患儿。

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孕妇可以通过唐氏筛查来排除胎儿是唐氏儿的可能。怀孕的时候，唐筛的精确度一般在60%到70%之间；80%左右的早期和中期筛查；唐氏儿的非侵入性DNA筛选的精确度在90%之上。在进行了筛查之后，检测出了患病危险的数值。高危险的话，很有可能是唐氏儿，但是并不是绝对的。还需做更多的检验。必要时可以做羊水穿刺。平时还需要做好其他的产检项目，比如血常规、尿常规等。
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唐氏宝宝的肌肉放松，动作缓慢，同时，唐氏婴儿具有典型的面部特征，如眼距增大、眼角倾斜、耳位低等。除此之外，其也像一个地窖。另外，在皮肤质地上，最常见的方式是通过手。此外，约50%的唐氏婴儿容易伴有先天性心脏病，约30%容易，并发先天性消化道畸形。
新生儿怎么排除唐氏儿
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通常情况下，新生儿可以通过外貌、染色体核型分析等排除唐氏儿。具体分析如下：唐氏儿是指唐氏综合征患儿，唐氏综合征是指染色体异常而导致的疾病，与年龄因素、遗传因素、环境因素等有关，其外貌为面部扁平，睑裂上斜，耳廓畸形，骨盆发育不良、智力发育迟滞，听力丧失等，还可以通过染色体核型分来确诊唐氏综合征患儿。
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胎儿鼻骨可见，不能排除唐氏儿，具体分析如下：胎儿鼻骨可见是排除唐氏综合征的一种表现之一，想要排除唐氏儿，还需要做很多的检查，比如眼间距、四肢的发育情况、头的大小等。除了怀孕期间的唐氏儿，可以进行唐氏筛查、无创DNA筛查等。而四维彩超筛查有助于进一步羊水穿刺诊断。羊水穿刺阴性，胎儿患唐氏综合征的几率很小，如果检测结果呈阳性，就有可能是唐氏儿。
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